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1、 唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最早發(fā)現(xiàn)的染色體疾病，也是人類最常見的染色體疾病?；町a(chǎn)兒中唐氏綜合征的發(fā)病率約為千分之一至六百分之一。母親年齡越大，發(fā)病率越高。主要臨床表現(xiàn)為智力低下，是本病最突出、最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。絕大多數(shù)孩子都有不同程度的智力障礙，隨著年齡的增長，這種情況越來越明顯。然后就是那張?zhí)貏e的臉。21三體綜合征有一張?zhí)厥獾哪?，表現(xiàn)為表情呆滯，眼裂小，眼距寬，鼻梁低，外耳小，頭小圓。此外，生長發(fā)育遲緩，出生時身長體重低于正常嬰兒，出生后體格發(fā)育和動作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡后移，出牙晚，順序異常，四肢短小，韌帶松弛，關(guān)節(jié)過度屈曲，肌張力低，臍疝，手指粗短，向內(nèi)彎曲，易伴有畸形。
2、 大部分孩子不孕，其中50%可能伴有先天性心臟病。其次，消化道畸形、先天性甲狀腺功能低下、急性淋巴細胞白血病的發(fā)病率明顯高于正常人。免疫力低，如果活到成年，30歲以后就容易出現(xiàn)老年癡呆癥的癥狀。臨床表現(xiàn)還包括典型的皮膚和溫線，稱為穿手。根據(jù)實驗室檢查，可分為標(biāo)準(zhǔn)型、易位型和嵌合型。標(biāo)準(zhǔn)唐氏綜合征的復(fù)發(fā)風(fēng)險為1%。母親年齡越大，風(fēng)險率越高。35歲以上人群發(fā)病率明顯增加，易位綜合征復(fù)發(fā)風(fēng)險為4%-10%。
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