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威爾森氏癥狀和危害(威爾森氏癥)

導(dǎo)讀 關(guān)于威爾森氏癥狀和危害,威爾森氏癥這個問題很多朋友還不知道,今天小六來為大家解答以上的問題,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!1、威爾森氏癥

關(guān)于威爾森氏癥狀和危害,威爾森氏癥這個問題很多朋友還不知道,今天小六來為大家解答以上的問題,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!

1、威爾森氏癥(Wilson’s Disease)為一項身體化學(xué)異常造成肝及腦中堆積有毒濃度的銅,然而,對于一般人,少量的銅為身體所必須;患者的肝無法正常代謝飲食中過多的銅,此癥若無適當(dāng)治療,通常會在三十歲以前死亡。

2、 威爾森氏癥患者主要為體染色體第13號染色體上帶有一組特殊異常隱性基因(已知為ATP7B),故此癥并非性聯(lián)遺傳,即男女發(fā)生比例相當(dāng);僅具單一異?;蛘叻Q為帶原者,世上每九十人便有一人為威爾森氏癥之異常基因帶原者,由于為隱性基因,通常帶原者并不會發(fā)病,不過,會有輕微銅代謝異常癥狀,當(dāng)他與另一帶原者結(jié)婚,其后代便有四分之一的機會發(fā)展威爾森氏癥,全球每三萬人中會有一人出生時便有此癥,因此目前全球約有二十萬人患有威爾森氏癥。

3、 大部分的威爾森氏癥最初都是由于自然基因突變所造成,目前已鑒定出的突變有三十幾種,而此突變基因則一代代地傳下去。

4、 雖然威爾森氏癥為一項遺傳性疾病,但是通常會潛伏直到成人才被發(fā)現(xiàn),在此潛伏期,過多的銅首先會堆積于肝中,最后經(jīng)血液攜至腦部,因而造成嚴重神經(jīng)或精神異常,且眼睛會形成金黃色Kayser-Fleischer環(huán);約有40%患者的最初癥狀為輕微疾病通常會被誤診為肝炎,而在某些病患中,最初的肝炎癥狀會突然變得嚴重進而在短時間內(nèi)造成死亡;可能的嚴重神經(jīng)癥狀為顫抖或頭部、舌頭、手臂、手或腿部僵硬,亦可能出現(xiàn)人格改變、不適當(dāng)行徑及嚴重情緒異常。

5、 目前尚無針對威爾森氏癥之異?;蚝Y選測試,最正確的篩選測試為24小時尿液銅測試;血漿銅藍蛋白(ceruloplasmin)測試亦有所助益,血漿銅藍蛋白為血液中含有銅的蛋白質(zhì),然而有5-10%患者的血漿銅藍蛋白正常;特殊的眼部檢驗為檢查是否有Kayser-Fleischer環(huán),但此癥狀并非絕對存在;通常無癥狀的親戚亦應(yīng)在5及15歲時接受尿液測試;通常于兩歲時便可篩檢到低血漿銅藍蛋白及異常肝功能現(xiàn)象。

6、病因:帕金森病,又名震顫麻痹,是男性老人易患 的神經(jīng)科疾病。

7、 目前認為該病發(fā)生是因為腦基底節(jié)等部位缺少一種多巴胺物質(zhì),多巴胺減少后,乙酰膽堿相對增多,功能過強,就造成四肢收縮與放松關(guān)節(jié)的肌肉不協(xié)調(diào),手腳不靈活, 動作不協(xié)調(diào)。

8、 臨床表現(xiàn):帕金森氏病是一種緩慢進展性疾病,開始時癥狀不明顯,以后癥狀漸加重,一般先表現(xiàn)為一側(cè)肢體不靈活,以后再波及另一側(cè)。

9、自覺手腳發(fā)硬,并伴有肢體抖動。

10、患者面部肌肉僵硬,口水常難以下咽,以致經(jīng)常流涎。

11、說話聲細,言語不清。

12、 發(fā)病機理:帕金森病患者的病變不在于他顫動的手、腳,而在于腦干中的黑質(zhì)及其上行的黑質(zhì)紋狀體通路。

13、 診斷:帕金森病的診斷應(yīng)去神經(jīng)??崎T診, 除外其它神經(jīng)科疾病引起的“帕金氏綜合征”。

14、 治療:目前治療帕金森氏病的藥物主要有兩類,一類為抗乙酰膽堿藥, 常用安坦,一類為補充多巴胺,常用為左旋多巴。

15、 目前多數(shù)專家不主張急于用藥,宜在醫(yī)生指導(dǎo)下有計劃用藥。

16、患有青光眼的老年病人禁用安坦。

17、用藥恰當(dāng)者,病人癥狀可有明顯改善;如果治療不佳,病情漸進性加重。

18、由于整個機體的狀況日益衰弱,多死于感染,呼吸循環(huán)衰竭等合并癥。

19、 環(huán)境因素可能是引發(fā)帕金森氏病的主因 新華社消息 美國科學(xué)家最近提出,帕金森氏病大多是由環(huán)境造成,而非由遺傳因素引起。

20、這一結(jié)論尚待進一步研究證實。

21、 帕金森氏病是一種大腦能力衰退的疾病,多發(fā)于50歲以上的老人中,一些著名人物如教皇約翰保羅二世、拳王阿里等都是帕金森氏病患者。

22、近年來的研究發(fā)現(xiàn),某些基因缺損會引起帕金森氏病,這使科學(xué)家猜測,環(huán)境因素可能是引發(fā)該病的主因。

23、美國帕金森氏病研究所對2萬對孿生子進行了調(diào)查,這些人都是二戰(zhàn)時期的老兵。

24、其中有些孿生兄弟的基因特征完全相同,有些兄弟則并無特別相似之處。

25、結(jié)果發(fā)現(xiàn),帕金森氏病的遺傳特性僅在罕見的病例中有所表現(xiàn),而對于常見的帕金森氏病病例,基因特征相同的孿生子,在發(fā)病率上與基因特征不同的孿生子并無明顯差別。

26、研究人員認為,環(huán)境因素——主要是除草劑、殺蟲劑等化學(xué)物質(zhì)對人體造成的傷害——可能是引起帕金森氏病的主要原因。

27、 帕金森病的起病是緩慢的,最初的癥狀往往不被人所注意。

28、但出現(xiàn)以下癥狀時,臨床上就基本可以診斷為帕金森病了。

29、靜止性震顫:震顫往往是發(fā)病最早期的表現(xiàn),通常從某一側(cè)上肢遠端開始,以拇指、食指及中指為主,表現(xiàn)為手指象在搓丸子或數(shù)鈔票一樣的運動。

30、然后逐漸擴展到同側(cè)下肢和對側(cè)肢體,晚期可波及下頜、唇、舌和頭部。

31、在發(fā)病早期,患者并不太在意震顫,往往是手指或肢體處于某一特殊體位的時候出現(xiàn),當(dāng)變換一下姿勢時消失。

32、以后發(fā)展為僅于肢體靜止時出現(xiàn),例如在看電視時或者和別人談話時,肢體突然出現(xiàn)不自主的顫抖,變換位置或運動時顫抖減輕或停止,所以稱為靜止性震顫,這是帕金森病震顫的最主要的特征。

33、 震顫在病人情緒激動或精神緊張時加劇,睡眠中可完全消失。

34、震顫的另一個特點是其節(jié)律性,震動的頻率是每秒鐘4-7次。

35、這個特征也可以幫助我們區(qū)別其它的疾病,如因舞蹈病、小腦疾患、還有甲狀腺機能亢進等引起的疾病。

36、 肌肉僵直:帕金森病患者的肢體和軀體通常都失去了柔軟性,變得很僵硬。

37、病變的早期多自一側(cè)肢體開始。

38、初期感到某一肢運動不靈活,有僵硬感,并逐漸加重,出現(xiàn)運動遲緩、甚至做一些日常生活的動作都有困難。

39、如果拿起患者的胳膊或腿,幫助他活動關(guān)節(jié),你會明顯感到他的肢體僵硬,活動其關(guān)節(jié)很困難,象在來回折一根鉛管一樣。

40、如果患肢同時有震顫,則有斷續(xù)的停頓感,就象兩個咬合的齒輪轉(zhuǎn)動時的感覺。

41、 運動遲緩:在早期,由于上臂肌肉和手指肌的強直,病人的上肢往往不能作精細的動作,如解系鞋帶、扣紐扣等動作變得比以前緩慢許多,或者根本不能順利完成。

42、寫字也逐漸變得困難,筆跡彎曲,越寫越小,這在醫(yī)學(xué)上稱為“小寫癥”。

43、面部肌肉運動減少,病人很少眨眼睛,雙眼轉(zhuǎn)動也減少,表情呆板,好象戴了一副面具似的,醫(yī)學(xué)上稱為“面具臉”。

44、行走時起步困難,一旦開步,身體前傾,重心前移,步伐小而越走越快,不能及時停步,即 “慌張步態(tài)”。

45、行進中,患側(cè)上肢的協(xié)同擺動減少以至消失;轉(zhuǎn)身困難,要用連續(xù)數(shù)個小碎步才能轉(zhuǎn)身。

46、因口、舌、鄂及咽部肌肉的運動障礙,病人不能自然咽下唾液,導(dǎo)致大量流涎。

47、言語減少,語音也低沉、單調(diào)。

48、嚴重時可導(dǎo)致進食飲水嗆咳。

49、病情晚期,病人坐下后不能自行站立,臥床后不能自行翻身,日常生活不能自理。

50、 特殊姿勢:盡管患者全身肌肉均可受累,肌張力增高,但靜止時屈肌張力較伸肌高,故病人出現(xiàn)特殊姿勢:頭前傾、軀干略屈、上臂內(nèi)收、肘關(guān)節(jié)彎曲、腕略伸、指掌關(guān)節(jié)彎曲而指間關(guān)節(jié)伸直,拇指對掌,髖及膝關(guān)節(jié)輕度彎曲。

51、 其他:可有植物神經(jīng)功能紊亂現(xiàn)象,如唾液和皮脂腺分泌增多,汗分泌增多或減少,大、小便排泄困難和直立性低血壓。

52、少數(shù)病人可合并癡呆或抑郁等精神癥狀。

53、 如何才能確診帕金森?。繉σ粋€具有帕金森病典型癥狀的患者來講,診斷是不困難的。

54、如果一個人有了靜止性震顫、僵直和運動遲緩中的任何兩個癥狀,同時排除了其他帕金森綜合征的臨床癥狀,服用左旋多巴制劑后癥狀改善明顯,在臨床上可以診斷為帕金森病。

55、但要真正診斷帕金森病需要腦組織的病理診斷,在腦組織的切片中能找到帕金森病的特異性病理指標 — 路易氏體(Louy body,見右圖),遺憾的是這在患者術(shù)前無法做到。

56、 現(xiàn)在還沒有一種儀器或化驗檢查可以診斷帕金森病,在臨床上醫(yī)生讓患者進行的一些檢查,如腦的CT掃描或者核磁共振成像,主要是為了排除其他一些能導(dǎo)致帕金森病綜合征的疾病。

57、 花(^0^)。

本文分享完畢,希望對大家有所幫助。

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