在今天發(fā)表在Cell Reports上的一項(xiàng)新研究中，來(lái)自大學(xué)健康網(wǎng)絡(luò) Krembil 研究所的 Donald K. Johnson 眼科研究所 (DKJEI) 的研究人員發(fā)現(xiàn)了自閉癥譜系障礙 (ASD) 中遺傳因素之間以前未知的聯(lián)系。
這種神經(jīng)發(fā)育障礙與廣泛的生理和行為癥狀有關(guān)，包括溝通、認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)功能缺陷，以及癲癇發(fā)作和多動(dòng)癥。
ASD 影響 1-17 歲加拿大人的五分之一，它與數(shù)百種可能在疾病發(fā)展中發(fā)揮作用的風(fēng)險(xiǎn)基因有關(guān)。
我們?nèi)匀徊恢啦煌倪z傳風(fēng)險(xiǎn)因素如何導(dǎo)致自閉癥譜系障礙，它們是獨(dú)立起作用還是通過(guò)相似的分子途徑引起疾病。我們也不知道這些基因在何時(shí)甚至何處在大腦中表達(dá)并導(dǎo)致導(dǎo)致 ASD 的細(xì)胞缺陷。缺陷是發(fā)生在胎兒發(fā)育過(guò)程中、孩子出生后，還是發(fā)生在他們生命后期的某個(gè)階段?”
DKJEI 高級(jí)科學(xué)家 Karun Singh 博士
“我們這項(xiàng)研究的目標(biāo)是闡明特定風(fēng)險(xiǎn)基因在 ASD 中的作用，以及不同的基因是否匯集到調(diào)節(jié)細(xì)胞功能的共同途徑，例如能量產(chǎn)生和新陳代謝。”
大多數(shù) ASD 風(fēng)險(xiǎn)基因產(chǎn)生參與重要細(xì)胞功能的蛋白質(zhì)。在這項(xiàng)研究中，研究團(tuán)隊(duì)使用蛋白質(zhì)作圖工具研究了 41 個(gè)與 ASD 相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)基因，其中許多基因以前并不知道彼此相互作用。
該團(tuán)隊(duì)的主要發(fā)現(xiàn)之一是，一些風(fēng)險(xiǎn)基因調(diào)節(jié)線(xiàn)粒體的活動(dòng)，線(xiàn)粒體是細(xì)胞內(nèi)的能量工廠(chǎng)。由于腦細(xì)胞的新陳代謝非常活躍，因此破壞其線(xiàn)粒體功能會(huì)影響大腦功能。
“ASD 風(fēng)險(xiǎn)基因和線(xiàn)粒體功能障礙之間的聯(lián)系揭示了這些基因的突變?nèi)绾胃淖兡X細(xì)胞活動(dòng)并最終導(dǎo)致疾病癥狀，”Singh 實(shí)驗(yàn)室的博士后研究員 Nadeem Murtaza 博士說(shuō)。
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