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基因檢測是通過血液、體液等檢查基因和DNA序列。消除染色體或基因異常，幫助減少畸形兒童的出生，診斷基因疾病。孕婦可以孕前檢查。如果他們想診斷自己的疾病，對檢測時間沒有要求，可以隨時檢測。常見的臨床基因檢測項目包括：
1.血清生化檢驗：1?；驹恚和ㄟ^抽血做生化檢測，結(jié)合年齡、體重、孕周等。確定是否存在基因缺陷，可用于預(yù)測胎兒21-三體、13-三體、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。此外，血清生化檢查還可以診斷家族性白癡、苯丙酮尿癥、囊性纖維化等。
2.檢測時間：通常孕早期為孕后6天(11-13)，孕中期為孕后15-20周。如果是一般人群進行疾病檢查，沒有時間限制。
2.DNA檢測：1?；驹恚和ㄟ^采集外周血，進行生物信息學(xué)分析，可以明確是否存在由基因異常引起的遺傳病，也可以用于評估胎兒21三體、13三體、18三體的風(fēng)險率。此外，DNA檢測還可用于鑒定單基因遺傳性疾病，如亨廷頓舞蹈癥等。
2.檢測時間：通?？梢詮脑?0周開始檢查，最佳孕周為(12-22)周加6天。如果是一般人群進行疾病檢查，沒有時間限制。
3.羊膜穿刺術(shù)：1?；驹恚涸诔曇龑?dǎo)下抽取羊膜腔內(nèi)的羊水，獲取胎兒細胞或胎兒DNA進行基因檢查；
2.檢測時間：通常在懷孕16周后進行檢查。16周前的檢查會增加流產(chǎn)、羊水滲漏、胎兒畸形等風(fēng)險。如果孕婦有流產(chǎn)、感染或凝血功能障礙的跡象，這種檢查是不允許的。
4.染色體檢查：1?；驹恚和ㄟ^血液檢測染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)來判斷是否存在染色體異常，可用于診斷胎兒是否發(fā)育正常。染色體異常主要表現(xiàn)為染色體增多，胎兒可能有畸形和智力低下。
2.檢測時間：臨床上，檢查一般需要14-20周。
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