導讀 脆性 X 綜合征是遺傳性智力障礙最常見的形式，甚至在出生前就可能在腦細胞中出現，盡管通常要到 3 歲或以后才被診斷出來。威斯康星大學...
脆性 X 綜合征是遺傳性智力障礙最常見的形式，甚至在出生前就可能在腦細胞中出現，盡管通常要到 3 歲或以后才被診斷出來。
威斯康星大學麥迪遜分校的研究人員今天在《Neuron》雜志上發(fā)表的一項新研究表明，FMRP(一種脆性 X 綜合征患者體內缺乏的蛋白質)在線粒體(細胞產生能量的一部分)的功能中發(fā)揮著重要作用。產前發(fā)育。他們的結果從根本上改變了科學家對脆性 X 綜合征發(fā)育起源的理解，并提出了一種治療因功能障礙而受損的腦細胞的潛在療法。
這項研究由四位博士后研究員——Minjie Shen、Carissa Sirois、Yu (Kristy)Guo和Meng Li領導，他們在威斯曼大學麥迪遜分校魏斯曼中心的神經科學教授和神經發(fā)育疾病研究員趙新宇實驗室的實驗室工作，發(fā)現了FMRP調節(jié) RACK1 基因以促進線粒體功能。使用增強線粒體功能的藥物，他們能夠拯救因缺乏 FMRP 而受損的腦細胞。
患有 FXS 的人可能會出現發(fā)育遲緩——在預期年齡時不能坐、行走或說話——以及輕度至重度智力障礙、學習障礙以及社交和行為問題。大約一半也被診斷患有自閉癥譜系障礙。
在之前的研究中，Zhao 發(fā)現 FMRP 缺陷(模仿 FXS)的小鼠的線粒體較小且不健康。深入研究后，他們還發(fā)現 FMRP 調節(jié)參與線粒體裂變融合的基因，線粒體裂變融合是線粒體融合成更大形狀以便為細胞產生更多能量的過程。
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