發(fā)表在《自然》雜志上的研究通過(guò)研究基因的罕見變化如何影響人類血液中的蛋白質(zhì)(稱為血漿蛋白)，為人類疾病提供了新的見解。研究結(jié)果揭示了這些罕見的遺傳變異和血漿蛋白之間存在數(shù)千種前所未有的關(guān)聯(lián)，其基礎(chǔ)將為未來(lái)的藥物發(fā)現(xiàn)研究和治療方法提供信息。
這項(xiàng)研究使用了英國(guó)生物銀行 50,000 多人的數(shù)據(jù)，使其成為迄今為止同類研究中規(guī)模最大的研究。
蛋白質(zhì)是細(xì)胞的功能單位，在整個(gè)身體中發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。它們的豐度和功能受到染色體上所含基因的嚴(yán)格控制。因此，針對(duì)與人類疾病相關(guān)的基因或蛋白質(zhì)的藥物更有可能產(chǎn)生具有臨床意義的結(jié)果，而且我們對(duì)遺傳變異如何影響蛋白質(zhì)了解得越多，我們的藥物發(fā)現(xiàn)和開發(fā)工作就越有針對(duì)性。
在這項(xiàng)突破性研究中，阿斯利康研究人員研究了罕見基因變異對(duì)體內(nèi) 3,000 多種蛋白質(zhì)的影響。與常見的遺傳變異相比，罕見變異為基因、蛋白質(zhì)及其在疾病中的作用之間的直接關(guān)系提供了更有力的證據(jù)和獨(dú)特的見解。
研究小組發(fā)現(xiàn)了超過(guò) 4,400 個(gè)重要的“蛋白質(zhì)數(shù)量性狀位點(diǎn)”——與健康所必需的蛋白質(zhì)功能相關(guān)的基因變異。其中超過(guò)四分之三的關(guān)系從未被發(fā)現(xiàn)，這為一項(xiàng)分析英國(guó)生物銀行類似隊(duì)列中常見變異的旗艦研究提供了額外的見解。
通過(guò)識(shí)別這些新的關(guān)聯(lián)，這項(xiàng)研究的結(jié)果增強(qiáng)了我們破譯疾病機(jī)制和確定藥物發(fā)現(xiàn)新靶點(diǎn)的能力，從而增加了早期藥物開發(fā)成功的可能性。
阿斯利康基因組學(xué)研究、發(fā)現(xiàn)科學(xué)和研發(fā)中心副總裁 Slavé Petrovski 表示：“為了成功治療疾病，我們受益于了解潛在的分子原因。這項(xiàng)研究開辟了新的領(lǐng)域，展示了我們已經(jīng)掌握的遺傳變異和蛋白質(zhì)之間的聯(lián)系。以前從未見過(guò)。我們很自豪能夠與更廣泛的全球科學(xué)界分享這些新聯(lián)系的數(shù)據(jù)，以鼓勵(lì)科學(xué)進(jìn)步并增強(qiáng)我們支持未來(lái)研究的能力，以可持續(xù)的方式直接造福人類健康。”
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