一項(xiàng)基因研究發(fā)現(xiàn)，患有一種名為22q11.2 缺失綜合征的罕見遺傳性疾病的人的皮層細(xì)胞電活動存在神經(jīng)元異常。特定基因的過度表達(dá)和接觸幾種抗精神病藥物有助于恢復(fù)正常的細(xì)胞功能。這項(xiàng)由美國國立衛(wèi)生研究院 (NIH) 資助并發(fā)表在《自然醫(yī)學(xué)》雜志上的研究揭示了可能導(dǎo)致 22q11.2 缺失綜合征精神疾病發(fā)展的因素，并可能有助于確定治療開發(fā)的可能目標(biāo)。
22q11.2 缺失綜合征是一種遺傳性疾病，由 22 號染色體 q11.2 位置的一段遺傳物質(zhì)缺失引起?；加?22q11.2 缺失綜合征的人可能會出現(xiàn)心臟異常、免疫功能差、腭發(fā)育異常、骨骼差異等癥狀和發(fā)育遲緩。此外，這種缺失會導(dǎo)致患自閉癥譜系障礙(ASD) 的風(fēng)險(xiǎn)增加 20-30%，患精神病的風(fēng)險(xiǎn)增加高達(dá) 30 倍。22q11.2 缺失綜合征是自閉癥譜系障礙患者中最常見的基因拷貝數(shù)變異，多達(dá)四分之一的患有這種遺傳綜合征的人會患上精神分裂癥譜系障礙。
“就捐獻(xiàn)細(xì)胞的患者數(shù)量而言，這是同類研究中規(guī)模最大的一項(xiàng)，其重點(diǎn)關(guān)注精神疾病的關(guān)鍵遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素，具有重要意義，”該項(xiàng)目負(fù)責(zé)人 David Panchision 博士說。美國國立衛(wèi)生研究院國家心理健康研究所的發(fā)育神經(jīng)生物學(xué)項(xiàng)目。“重要的是，這項(xiàng)研究顯示了神經(jīng)元功能上一致的、特定的患者對照差異，以及開發(fā)治療這種疾病的新療法的潛在機(jī)制目標(biāo)。”
雖然這種遺傳綜合征的一些影響(例如心血管和免疫問題)可以成功控制，但相關(guān)的精神影響卻更難以解決。部分原因是中樞神經(jīng)系統(tǒng)中導(dǎo)致精神疾病的潛在細(xì)胞缺陷尚不清楚。雖然最近在嚙齒動物模型中對 22q11.2 缺失綜合征的研究為可能與該綜合征相關(guān)的腦回路水平異常提供了一些重要的見解，但還需要更多地了解人類的神經(jīng)元通路。
為了研究 22q11.2 缺失綜合征患者精神疾病相關(guān)的神經(jīng)通路，加利福尼亞州斯坦福大學(xué)精神病學(xué)和行為科學(xué)副教授 Sergiu Pasca 醫(yī)學(xué)博士與來自其他幾所大學(xué)和研究所的研究人員團(tuán)隊(duì)合作，從 15 名 22q11.2 缺失患者和 15 名未患有該綜合征的人中創(chuàng)建了誘導(dǎo)多能干細(xì)胞(源自成人皮膚細(xì)胞的細(xì)胞，被重新編程為未成熟的干細(xì)胞樣狀態(tài))。研究人員利用這些細(xì)胞在培養(yǎng)皿中創(chuàng)建了三維大腦類器官，概括了發(fā)育中的人類大腦皮層的關(guān)鍵特征。
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