一個國際健康研究小組首次描述了遺傳缺陷如何影響視力發(fā)育范圍并導(dǎo)致嬰兒眼睛發(fā)育出現(xiàn)問題。
萊斯特大學(xué)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)了一項由 20 個專家中心組成的國際研究，這是迄今為止同類研究中規(guī)模最大的一項，檢查了與中央凹發(fā)育停滯相關(guān)的基因。
中央凹是人眼后部視網(wǎng)膜的一部分，是負(fù)責(zé)銳利的中央視覺的結(jié)??構(gòu)。中央凹發(fā)育停滯或中央凹發(fā)育不全是罕見的，通常是由基因變化引起的。這種終身狀況可能會產(chǎn)生嚴(yán)重后果，并可能影響個人閱讀、駕駛和完成其他日常任務(wù)的能力。
目前沒有針對這種情況的治療方法。大多數(shù)情況下，在嬰兒期，中央凹問題的第一個明顯跡象是“眼睛晃動”。這在生命的前六個月經(jīng)常出現(xiàn)。關(guān)于哪些基因控制中央凹的發(fā)育以及在發(fā)育過程中的什么時間點發(fā)生這種情況，我們的知識存在很大差距。
現(xiàn)在，在《眼科》雜志上發(fā)表的一項研究中，結(jié)合了來自全球 900 多個病例的數(shù)據(jù)，研究人員已經(jīng)能夠確定這些中心凹缺陷背后的遺傳變化譜，并且——至關(guān)重要的是——它們發(fā)生在未出生的嬰兒。
Helen Kuht 博士是萊斯特大學(xué) Ulverscroft 眼科部門的一名研究矯形師和 Wellcome Trust 博士后研究員，也是該研究的第一作者。她說：
“這項研究確實有助于解決為什么一些具有這些遺傳變化的嬰兒會出現(xiàn)不同嚴(yán)重程度的中心凹發(fā)育不全的問題。從而使我們能夠診斷、預(yù)測未來的視力并幫助優(yōu)先考慮基因檢測、后續(xù)咨詢和支持。”
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