根據(jù)發(fā)表在《循環(huán)研究》上的一項(xiàng)新研究，具有預(yù)測成年高血壓基因構(gòu)成的兒童更有可能在先天性心臟缺陷修復(fù)手術(shù)中幸存下來。
醫(yī)學(xué)副教授、該研究的資深作者 Todd Edwards 博士說，這些發(fā)現(xiàn)可能有助于為接受先天性心臟缺陷修復(fù)手術(shù)的兒童提供治療策略并改善結(jié)果。
“先天性心臟缺陷修復(fù)手術(shù)后的結(jié)果存在很大差異，目前尚不清楚為什么一名患者可能表現(xiàn)良好，而另一名患者可能沒有，”愛德華茲說。“我們的研究為我們提供了立足點(diǎn)——對這種個(gè)體變異性的關(guān)鍵洞察——以及制定改善結(jié)果的策略的機(jī)會。”
根據(jù)疾病控制和預(yù)防中心的數(shù)據(jù)，先天性心臟缺陷 (CHD) 是美國最常見的出生缺陷，每年影響約 40,000 名嬰兒。大約一半患有冠心病的兒童需要手術(shù)修復(fù)或其他程序，并且有術(shù)后并發(fā)癥和死亡的風(fēng)險(xiǎn)。
為了探索導(dǎo)致冠心病相關(guān)并發(fā)癥的因素，范德比爾特 Monroe Carell Jr. 兒童醫(yī)院的兒科心臟病專家、醫(yī)學(xué)博士、MSCI 王子 Kannankeril 于 2007 年建立了一個(gè)正在進(jìn)行的接受冠心病手術(shù)的患者隊(duì)列，并提供詳細(xì)的臨床信息和血液樣本。
“這批患者在全國范圍內(nèi)是一個(gè)特殊的資源，”與 Kannankeril 合作研究遺傳變異和 CHD 結(jié)果的遺傳流行病學(xué)家 Edwards 說。
愛德華茲還是百萬退伍計(jì)劃 (MVP) 中與一系列疾病相關(guān)的遺傳變異研究的領(lǐng)導(dǎo)者，該計(jì)劃是一項(xiàng)研究基因、生活方式和暴露如何影響健康和疾病的國家計(jì)劃。利用 MVP 數(shù)據(jù)，Edwards 及其同事發(fā)現(xiàn)了 200 多種與高血壓相關(guān)的新基因變異。
愛德華茲說，科學(xué)家們一直懷疑與成人高血壓風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的遺傳變異是否適用于兒童。但在 2019 年，德國的一個(gè)小組報(bào)告說，高血壓的遺傳背景提高了早產(chǎn)兒的存活率。
“這對我們來說真的很有趣——在成年人身上發(fā)現(xiàn)的與血壓等特征的遺傳決定因素有關(guān)的想法可能對兒科人群很重要，”愛德華茲說。
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