曼徹斯特大學(xué) NHS 信托基金會(huì)和曼徹斯特大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的新研究可能會(huì)徹底改變佩羅綜合征患者的診斷和治療，佩羅綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳疾病，會(huì)導(dǎo)致男性和女性聽(tīng)力損失，以及女性提前更年期或不孕癥。
該研究發(fā)表在《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》上，由美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院 (NIHR) 曼徹斯特生物醫(yī)學(xué)研究中心 (BRC)、行動(dòng)醫(yī)學(xué)研究中心 (Action Medical Research) 和皇家國(guó)立聾人研究所 (RNID) 等組織資助。
在國(guó)際合作被牽由比爾·紐曼教授，顧問(wèn)在曼徹斯特大學(xué)NHS信托基金會(huì)和基因組解決方案副首席曼徹斯特BRC的聽(tīng)力健康的主題。
該主題通過(guò)預(yù)防潛在的破壞性先天性耳聾、診斷與年齡相關(guān)的聽(tīng)力缺陷以及開(kāi)發(fā)新的治療方法來(lái)改善成人和兒童的生活。曼徹斯特大學(xué)分子遺傳學(xué)教授 Ray O'Keefe 教授共同領(lǐng)導(dǎo)了這項(xiàng)研究。
紐曼教授同時(shí)也是曼徹斯特大學(xué)曼徹斯特基因組醫(yī)學(xué)中心轉(zhuǎn)化基因組醫(yī)學(xué)教授說(shuō)：“為更多家庭提供他們孩子的健康問(wèn)題的準(zhǔn)確診斷，消除了不必要的調(diào)查的需要，允許更密切的監(jiān)測(cè)以發(fā)現(xiàn)更早地解決問(wèn)題，并為可能面臨風(fēng)險(xiǎn)的其他家庭成員提供準(zhǔn)確的遺傳咨詢。
“這項(xiàng)研究始于 10 年前在圣瑪麗醫(yī)院，當(dāng)時(shí)我們看到了一個(gè)患有佩羅綜合征的當(dāng)?shù)丶彝?。我們進(jìn)行了一些基因研究，并確定了一個(gè)新的基因和該基因的變化，導(dǎo)致了該家庭的診斷。”
“對(duì)于許多遺傳病，只有一個(gè)基因會(huì)導(dǎo)致這些健康問(wèn)題。分享我們的發(fā)現(xiàn)后，我們收到了來(lái)自世界各地的要求，要求我們對(duì)他們的患者進(jìn)行測(cè)試，看看他們是否在同一基因中發(fā)生了變化.”
“雖然患者的病情與曼徹斯特家族相同，但我們并未發(fā)現(xiàn)同一個(gè)基因發(fā)生變化。這讓我們認(rèn)為一定有其他基因參與其中。與世界各地的其他人合作，我們現(xiàn)在已經(jīng)確定了八種不同的基因，這些基因可以導(dǎo)致同樣的條件。”
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