在一項(xiàng)首創(chuàng)研究中，研究人員比較了兩個(gè)匹配程度較高的研究組對(duì)脊髓性肌萎縮癥 (SMA) 預(yù)防性治療的療效，分別使用基因療法 (onasemnogene abeparvovec) 或與在出現(xiàn)明顯疾病跡象之前施用的 risdiplam (口服藥物) 或 nusinersen (鞘內(nèi)注射) 相結(jié)合。
該研究包括了有兩份或三份 SMN2 基因拷貝的無(wú)癥狀嬰兒，這些嬰兒分別面臨罹患 SMA 1 型或 2 型的風(fēng)險(xiǎn)。SMA 是一種毀滅性的罕見遺傳性疾病，會(huì)導(dǎo)致控制運(yùn)動(dòng)、吞咽和呼吸的脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元逐漸退化。這篇論文最近由費(fèi)城特殊兒童診所和兒童醫(yī)院的研究人員發(fā)表在《臨床和轉(zhuǎn)化學(xué)年鑒》上。
該研究跟蹤了 23 名在六周大、出現(xiàn)明顯虛弱之前接受過(guò)預(yù)防性治療的嬰兒。他們被分為三組：擁有兩個(gè) SMN2 拷貝(SMA 1 型)的嬰兒僅接受基因治療;擁有兩個(gè) SMN2 拷貝(SMA 1 型)的嬰兒接受基因治療加 risdiplam 或 nusinersen;擁有三個(gè) SMN2 拷貝(SMA 2 型)的嬰兒僅接受基因治療。在常規(guī)臨床管理的背景下，父母和護(hù)理人員決定添加第二種療法。
研究人員通過(guò)記錄獨(dú)立坐立和行走結(jié)果并進(jìn)行肌肉超聲和神經(jīng)傳導(dǎo)研究來(lái)評(píng)估單一療法和雙重療法的有效性。接受雙重療法的兒童坐立更早，但似乎并沒(méi)有比接受單一療法的兒童更早學(xué)會(huì)走路。此外，異常的骨骼肌超聲檢查顯示，單一療法和雙重療法組中均存在異常的脂肪浸潤(rùn)和肌束震顫，而擁有三個(gè) SMN2 拷貝(SMA 2 型)的兒童的肌肉超聲檢查結(jié)果基本正常。
研究結(jié)果顯示，雖然雙重治療耐受性良好，但附加治療并不能阻止廣泛的肌肉疾病進(jìn)展。有必要對(duì)這些兒童的發(fā)育結(jié)果進(jìn)行長(zhǎng)期研究。
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