基因檢測是什么意思 腫瘤（基因檢測是檢查什么）

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基因檢測是通過血液和體液檢查基因和DNA序列，從而排除染色體或基因異常，幫助減少畸形兒童的出生，診斷遺傳疾病。孕婦孕前可以做檢查。如果他們想診斷自己的疾病，測試時間是不需要的。

隨時測試就好。常見的臨床基因檢測項目包括：

1.血清生化檢測：1?；驹恚和ㄟ^取血進(jìn)行生化檢測，結(jié)合年齡、體重、孕周，可用于預(yù)測胎兒患21-三體、13-三體、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。此外，

血清生化檢查還可以診斷家族性白癡、苯丙酮尿癥、囊性纖維化等。

2.測試時間：通常孕早期會在(11-13)周加6天測試，孕中期會在15-20周測試。如果是普通人群查的病，沒有時間限制。

2.DNA檢測：1?；驹恚和ㄟ^采集外周血，進(jìn)行生物信息學(xué)分析，可以明確是否存在由基因異常引起的遺傳病，也可用于評估胎兒21三體、13三體、18三體綜合征的風(fēng)險率。另外，

DNA檢測也可用于鑒定單基因遺傳性疾病，如亨廷頓舞蹈癥。

2.測試時間：通?？梢詮膽言械?0周開始進(jìn)行測試，最佳孕周為(12-22)周加6天。如果是普通人群查的病，沒有時間限制。

3.羊膜穿刺術(shù)：1?；驹恚禾杭?xì)胞或胎兒DNA是通過超聲介導(dǎo)提取法從羊膜腔中獲得的；

2、檢測時間：一般在孕16周后，16周前檢查可增加流產(chǎn)、羊水滲漏、胎兒畸形等風(fēng)險。如果孕婦有流產(chǎn)、感染或凝血功能障礙的跡象，這種檢查是不允許的。

4、染色體檢查：1、基本原理：通過血液檢測染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)，判斷是否存在染色體異常，可用于診斷胎兒是否發(fā)育正常。染色體異常主要表現(xiàn)為染色體增多，胎兒可能畸形、智力低下。

2.檢測時間：臨床檢查一般在14-20周進(jìn)行。

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