國家眼科研究所 (NEI) 的科學家開發(fā)了一種 NEDBEH 斑馬魚模型，NEDBEH 是一種罕見的遺傳病，可導致缺損，其中部分眼睛因發(fā)育缺陷而缺失。該模型為理解眼睛的胚胎發(fā)育提供了一種新工具。NEI 是美國國立衛(wèi)生研究院的一部分。
“盡管遺傳學取得了進步，但大多數(shù)家庭中缺損的根本原因仍不清楚，”NEI 眼科遺傳學和視覺功能分會主任、醫(yī)學博士、博士說。持續(xù)不斷的謎團部分是由于無數(shù)基因必須在眼睛正常發(fā)育的關鍵時刻打開和關閉。
Coloboma 是由于稱為視裂的瞬態(tài)結構在眼睛形成時無法閉合而導致的。為了更好地了解缺損，Brooks 和 NEI 的科學家 Aman George 博士探索了與 NEDBEH 相關的基因 RERE。NEDBEH 是伴有或不伴有大腦、眼睛和心臟異常的神經(jīng)發(fā)育障礙的簡稱。RERE 基因產生一種支架樣蛋白 (rere)，可以組裝轉錄調節(jié)因子——激活或停用基因表達的蛋白質。
Brooks 和 George 描述了斑馬魚早期眼睛發(fā)育的特征，即 rerea 基因突變——斑馬魚相當于人類 RERE 基因。與正常斑馬魚相比，突變體表現(xiàn)出眼部缺陷，包括擴大的視柄、大腦中的眼組織和缺損。視柄是連接眼睛和大腦的瞬態(tài)眼結構。
rerea 突變改變了關鍵發(fā)育基因的表達。值得注意的是，rerea 突變干擾了 sonic hedgehog (shh) 的信號傳導，這是一種重要的蛋白質，可指導各種器官和組織的發(fā)育，包括視神經(jīng)柄和視網(wǎng)膜。通過在不同的點抑制shh 通路，科學家們挽救了缺損，導致視裂隙正常閉合。
“我們的斑馬魚模型有助于闡明 RERE 基因在眼睛發(fā)育中的作用，”喬治說。“確定用于研究缺損的合適模型系統(tǒng)對于了解其潛在機制和尋找挽救缺陷的目標至關重要。”
該研究發(fā)表在《發(fā)展動力學》雜志上。
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