每 100 個(gè)嬰兒中就有一個(gè)出生時(shí)患有先天性心臟病 (CHD)，而 CHD 是新生兒死亡的主要原因——然而，這些發(fā)育障礙的遺傳原因尚不完全清楚，阻礙了準(zhǔn)確的產(chǎn)前基因檢測(cè)的發(fā)展.
現(xiàn)在，澳大利亞墨爾本莫納什大學(xué)的研究人員已經(jīng)開發(fā)出一種方法來(lái)確定哪些基因在導(dǎo)致這些心臟異常中“起作用”。該技術(shù)不僅證實(shí)了眾所周知的 CHD 基因，而且還發(fā)現(xiàn)了 35 個(gè)以前在該疾病中未被懷疑的新基因。該研究為未來(lái)更準(zhǔn)確的先天性心臟病產(chǎn)前基因檢測(cè)開辟了道路。
這項(xiàng)合作研究發(fā)表在Genome Biology 上，由莫納什大學(xué)澳大利亞再生醫(yī)學(xué)研究所和默多克兒童研究所的副教授 Mirana Ramialison 以及莫納什大學(xué)生物科學(xué)學(xué)院的 Travis Johnson 博士共同領(lǐng)導(dǎo)，旨在改善當(dāng)前的鑒定致病基因的傳統(tǒng)方法“專注于篩選僅存在于心臟中的基因——這種方法經(jīng)常忽略其他組織中也存在的基因，盡管在心臟發(fā)育中仍然發(fā)揮著重要作用，”來(lái)自美國(guó)的 Hieu Nim 博士。該研究的第一作者澳大利亞再生醫(yī)學(xué)研究所表示。
“訣竅是挖掘基因組數(shù)據(jù)庫(kù)，以識(shí)別在心臟中特別“開啟”的基因，”尼姆博士補(bǔ)充道。由此產(chǎn)生的計(jì)算管道不僅可以識(shí)別特定于心臟的基因，還可以識(shí)別可能與肝臟或腎臟等其他器官相關(guān)的基因因?yàn)樗鼈儾皇切呐K獨(dú)有的，”拉米利森副教授說(shuō)。
然后，研究人員使用醋蠅Drosophila melanogaster作為測(cè)試模型來(lái)確定這些新基因的一些功能影響。研究人員使用果蠅是因?yàn)樗且环N成熟的模式生物，可以了解許多人類疾病的遺傳機(jī)制。這是因?yàn)椋捍蠹s 75% 的人類致病基因以類似的形式存在于果蠅中，它易于使用且繁殖速度快，并且有許多工具可以用來(lái)操縱其中的任何基因。
根據(jù)約翰遜博士的說(shuō)法，醋蠅研究揭示了“一長(zhǎng)串導(dǎo)致人類心臟異常的高質(zhì)量候選基因，讓我們真正了解這個(gè)器官對(duì)基因突變的易感性。”
Johnson 博士告誡說(shuō)，要為 CHD 提供更準(zhǔn)確的產(chǎn)前基因檢測(cè)，還需要一段時(shí)間才能鑒定出數(shù)十種新的 CHD 候選基因。“我們現(xiàn)在需要在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中對(duì)所有這些基因進(jìn)行功能研究，以確定它們的實(shí)際作用，所以現(xiàn)在還處于早期，但我們現(xiàn)在有了一個(gè)很好的起點(diǎn)。”
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