加州大學(xué)圣地亞哥分校的研究人員制作了人類基因組的單細(xì)胞染色質(zhì)圖譜。染色質(zhì)是在真核細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)的 DNA 和蛋白質(zhì)的復(fù)合物;關(guān)鍵基因調(diào)控元件的染色質(zhì)區(qū)域在某些細(xì)胞核內(nèi)以開放結(jié)構(gòu)出現(xiàn)。在不同人類組織類型的細(xì)胞中精確描繪這些可接近的染色質(zhì)區(qū)域?qū)⑹橇私饣蛘{(diào)控元件(非編碼 DNA)在人類健康或疾病中的作用的重要一步。
研究結(jié)果在線發(fā)表在 2021 年 11 月 12 日的Cell 雜志上。
對(duì)于科學(xué)家來說，人類基因組，俗稱“生命之書”，大多是不成文的?；蛘咧辽傥醋x。雖然科學(xué)已經(jīng)為構(gòu)建人類所需的所有蛋白質(zhì)編碼基因設(shè)定了一個(gè)(近似)數(shù)字，大約為 20,000+，但該估計(jì)并沒有真正開始解釋構(gòu)建過程究竟是如何運(yùn)作的，或者在疾病的情況下，它可能會(huì)出錯(cuò)。
“人類基因組在 20 年前就已被測(cè)序，但解釋這本生命之書的意義仍然具有挑戰(zhàn)性，”加州大學(xué)圣地亞哥分校細(xì)胞與分子醫(yī)學(xué)教授、表觀基因組學(xué)中心主任 Bing Ren 博士說。醫(yī)學(xué)和加州大學(xué)圣地亞哥分校路德維希癌癥研究所的成員。
“一個(gè)主要原因是大部分人類 DNA 序列，超過 98%，是非蛋白質(zhì)編碼的，我們還沒有一本遺傳密碼書來解鎖這些序列中嵌入的信息。”
換句話說，這有點(diǎn)像知道章節(jié)標(biāo)題但其余頁面仍然空白。
一項(xiàng)名為DNA 元素百科全書 (ENCODE)的正在進(jìn)行的國際努力廣泛地涵蓋了填補(bǔ)空白的努力，其中包括 Ren 及其同事的工作。特別是，他們研究了染色質(zhì)的作用和功能，染色質(zhì)是一種 DNA 和蛋白質(zhì)的復(fù)合物，在真核細(xì)胞的細(xì)胞核內(nèi)形成染色體。
DNA攜帶細(xì)胞的遺傳指令。染色質(zhì)中的主要蛋白質(zhì)稱為組蛋白，有助于將 DNA 緊密包裝成適合細(xì)胞核的緊湊形式。(每個(gè)細(xì)胞核中大約有 6 英尺長的 DNA，每個(gè)人體內(nèi)大約有 100 億英里。)染色質(zhì)捆綁 DNA 的方式的變化與 DNA 復(fù)制和基因表達(dá)有關(guān)。
在對(duì)小鼠進(jìn)行研究后，任和合作者將注意力轉(zhuǎn)向了人類基因組中染色質(zhì)的單細(xì)胞圖譜。
他們對(duì)從多個(gè)供體的 30 種成人組織類型中取樣的 600,000 多個(gè)人類細(xì)胞進(jìn)行了檢測(cè)，然后將該信息與來自 15 種胎兒組織類型的類似數(shù)據(jù)相結(jié)合，以揭示 222 種不同類型中大約 120 萬個(gè)候選順式調(diào)控元件的染色質(zhì)狀態(tài)。細(xì)胞類型。
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