特納綜合癥是什么引起的（特納綜合癥是什么）

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1、 先天性卵巢發(fā)育不全又稱特納綜合征，是由先天性染色體異常引起的疾病。1959年，這一特征被證明是由性染色體畸變引起的。由于1938年首次報道了特納綜合征，故又稱特納綜合征。

2、 由于性染色體異常，卵巢無法生長發(fā)育，所以是一種索狀纖維組織，沒有原始卵泡，沒有卵子。所以女性激素缺乏導(dǎo)致第二性征發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)，這是人類唯一能存活的單一綜合征。其異常核型包括：

3、 45，XO。是最常見的類型，95%被自然流產(chǎn)淘汰，僅有少數(shù)存活并出生，臨床表現(xiàn)典型；45，XO/46，XX，即鑲嵌型。內(nèi)在的25%左右；46，Xdel(Xp)或46，Xdel(Xq)，即X色體的短臂和長臂缺失；46、Xi(Xq):即一條X染色體短臂缺失，形成一條等長染色體。

4、 [癥狀和體征]

5、 典型的特特爾綜合征出生時身高體重落后，手足背水腫明顯，頸側(cè)皮膚松弛。出生后身高增長緩慢，成人身高約135-140 cm。其主要臨床特征為：女性表型，發(fā)際線低，50%有頸蹼；盾胸、乳頭間距加寬；肘外翻和多痣。約35%的患兒伴有心臟畸形，尤其是主動脈縮窄。此外，腎臟畸形(如馬蹄腎、異位腎、腎積水等。)，指(趾)甲發(fā)育不良，第4、5掌骨較短，可見多發(fā)痣。孩子的外生殖器一直是嬰兒型的。小陰唇不發(fā)達(dá)，摸不到子宮。大多數(shù)孩子智力正常。常因生長遲緩、青春期無性發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等。血清FSH和LH在嬰兒期有所升高，但雌二醇水平很低。

6、 [診斷]

7、 正常的女性染色體是46，XX。若核型為45，XO，即缺失一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，可據(jù)此診斷特納綜合征。除了臨床表現(xiàn)和核型分析外，還可以檢查口腔黏膜上皮細(xì)胞或羊水細(xì)胞的X染色質(zhì)來輔助診斷。正常女性間期細(xì)胞中的一條X染色體失活，集中在X染色質(zhì)中。涂抹染色后，檢出率可達(dá)30%左右，而男性在10%以下。

8、 [治療]

9、 因為這種綜合征的孩子大部分智力發(fā)育正常，在成年最后階段改善身高和性發(fā)育是保證其心理健康的重要措施。確診后，每天皮下注射0.15 U/kg重組人生長激素，可明顯增加患兒身高。用藥期間應(yīng)定期檢測甲狀腺功能和骨齡發(fā)育。當(dāng)孩子骨齡超過12歲時，可給予口服小劑量雌激素治療，促進(jìn)乳房和外陰發(fā)育，如：倍美力，從每天310g開始，根據(jù)臨床效果逐漸增加劑量；或炔雌醇(10-20微克/天)；或己烯雌酚(0.1-0.5毫克/天)。少數(shù)嵌合體患者可能有生育能力，但其自然流產(chǎn)率和死胎率極高，30%的活產(chǎn)后代存在染色體畸變，以45，X/46，XX和47，XX(或XY)和+21最為常見。

10、 任何治療都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育，不能恢復(fù)患者的生育功能。治療的目的是促進(jìn)身高，刺激乳房和生殖器官的發(fā)育。

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