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特納綜合癥是什么引起的(特納綜合癥是什么)

導(dǎo)讀 大家好,樂天來為大家解答以下的問題,特納綜合癥是什么引起的,特納綜合癥是什么很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!1、先天性卵巢

大家好,樂天來為大家解答以下的問題,特納綜合癥是什么引起的,特納綜合癥是什么很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!

1、 先天性卵巢發(fā)育不全又稱特納綜合征,是由先天性染色體異常引起的疾病。1959年,這一特征被證明是由性染色體畸變引起的。由于1938年首次報(bào)道了特納綜合征,故又稱特納綜合征。

2、 由于性染色體異常,卵巢無法生長發(fā)育,所以是一種索狀纖維組織,沒有原始卵泡,沒有卵子。所以女性激素缺乏導(dǎo)致第二性征發(fā)育不全,原發(fā)性閉經(jīng),這是人類唯一能存活的單一綜合征。其異常核型包括:

3、 45,XO。是最常見的類型,95%被自然流產(chǎn)淘汰,僅有少數(shù)存活并出生,臨床表現(xiàn)典型;45,XO/46,XX,即鑲嵌型。內(nèi)在的25%左右;46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即X色體的短臂和長臂缺失;46、Xi(Xq):即一條X染色體短臂缺失,形成一條等長染色體。

4、 [癥狀和體征]

5、 典型的特特爾綜合征出生時(shí)身高體重落后,手足背水腫明顯,頸側(cè)皮膚松弛。出生后身高增長緩慢,成人身高約135-140 cm。其主要臨床特征為:女性表型,發(fā)際線低,50%有頸蹼;盾胸、乳頭間距加寬;肘外翻和多痣。約35%的患兒伴有心臟畸形,尤其是主動(dòng)脈縮窄。此外,腎臟畸形(如馬蹄腎、異位腎、腎積水等。),指(趾)甲發(fā)育不良,第4、5掌骨較短,可見多發(fā)痣。孩子的外生殖器一直是嬰兒型的。小陰唇不發(fā)達(dá),摸不到子宮。大多數(shù)孩子智力正常。常因生長遲緩、青春期無性發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等。血清FSH和LH在嬰兒期有所升高,但雌二醇水平很低。

6、 [診斷]

7、 正常的女性染色體是46,XX。若核型為45,XO,即缺失一條性染色體X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合體,可據(jù)此診斷特納綜合征。除了臨床表現(xiàn)和核型分析外,還可以檢查口腔黏膜上皮細(xì)胞或羊水細(xì)胞的X染色質(zhì)來輔助診斷。正常女性間期細(xì)胞中的一條X染色體失活,集中在X染色質(zhì)中。涂抹染色后,檢出率可達(dá)30%左右,而男性在10%以下。

8、 [治療]

9、 因?yàn)檫@種綜合征的孩子大部分智力發(fā)育正常,在成年最后階段改善身高和性發(fā)育是保證其心理健康的重要措施。確診后,每天皮下注射0.15 U/kg重組人生長激素,可明顯增加患兒身高。用藥期間應(yīng)定期檢測甲狀腺功能和骨齡發(fā)育。當(dāng)孩子骨齡超過12歲時(shí),可給予口服小劑量雌激素治療,促進(jìn)乳房和外陰發(fā)育,如:倍美力,從每天310g開始,根據(jù)臨床效果逐漸增加劑量;或炔雌醇(10-20微克/天);或己烯雌酚(0.1-0.5毫克/天)。少數(shù)嵌合體患者可能有生育能力,但其自然流產(chǎn)率和死胎率極高,30%的活產(chǎn)后代存在染色體畸變,以45,X/46,XX和47,XX(或XY)和+21最為常見。

10、 任何治療都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育,不能恢復(fù)患者的生育功能。治療的目的是促進(jìn)身高,刺激乳房和生殖器官的發(fā)育。

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