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精神發(fā)育遲滯是指由生物因素、心理社會因素等引起的一組綜合征。處于發(fā)育階段(通常在18歲之前),并表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯或障礙以及社會適應困難。過去的幾十年通常被稱為大腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、精神幼稚癥和精神發(fā)育不全。最近十年,教育部門傾向于用智障,民政部門用智障。這些名字實際上指的是同一類人。疾病概述精神發(fā)育遲滯是一種常見的臨床現(xiàn)象,也是致殘的重要原因之一。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(世衛(wèi)組織)(1985)的統(tǒng)計結果,發(fā)達國家患病率為5~25,發(fā)展中國家為46。根據(jù)中國12個地區(qū)精神發(fā)育遲滯調查結果(1982年),總患病率為3.33,7-14歲年齡組患病率為5.27。1988年全國八省市0-14歲兒童流行病學調查顯示,該病總患病率為12,城市為7,農村為14.1,城市為7.8,農村為14.3 。女孩患病率城市為6.2,農村為13.9;輕度,占60.6%,中度,重度,極重度,占39.4%。這種疾病的輕度病例在嬰兒期早期很難診斷,往往在入學后發(fā)現(xiàn)其智力活動明顯落后于其他兒童。部分輕癥患者在沒有特殊事件的情況下,能夠適應社會,從事相對簡單的工作,因此在一般人群中不被認可。這可能是學齡前兒童成年后患病率被稱為高的原因之一。當然,重病患兒護理不當或伴有軀體疾病早逝也是一個原因。隨著人類文明的進步和科技的發(fā)展,智障人士的狀況有了很大的改變。他們中的一些人可以通過特殊的教育和培訓在社區(qū)中獨立生活,他們也可以成為對社會有用的人。精神發(fā)育遲滯可以表現(xiàn)為單一的臨床體征,也可以與其他涉及腦發(fā)育損害的軀體疾病并存。如果知道了精神發(fā)育遲滯的病因,在做出診斷時就應該對該疾病進行標記,這樣有利于治療。精神發(fā)育遲滯的原因主要有兩個:生物因素和心理社會因素。(一)生物因素1。產前因素(1)遺傳因素:染色體畸變:包括染色體數(shù)目和結構的改變。數(shù)量變化包括多倍體和非整倍體,結構變化包括染色體斷裂、缺失、重復、倒位和易位。如唐氏綜合征、脆性X綜合征和特納綜合征。隨著分子生物學技術的發(fā)展,近年來對精神發(fā)育遲滯相關基因的研究備受關注。目前已報道了20多個與X-1連鎖精神發(fā)育遲滯(XLMR)相關的基因,其中Jaridic (Jumongji,at-rich,interactive domain 1c)基因屬于其中。JARIDlC基因是ARID家族中高度保守的成員,其編碼的蛋白參與染色質重塑、細胞增殖與分裂、個體發(fā)育和基因轉錄調控等一系列生物學效應,并在腦內大量表達,因此對神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育和維持正常功能具有重要作用?,F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)該基因中的插入、缺失、易位等微小突變都會引起智力低下,這已成為智力低下與人類認知能力相關基因研究的熱點之一。單基因遺傳病:如苯丙酮尿癥、結節(jié)性硬化癥、神經(jīng)纖維瘤病、半乳糖血癥、家族性小頭癥等。這些疾病通常會導致智力缺陷。多基因遺傳病:多基因遺傳病是多個基因共同作用的結果。雖然每個基因都有自己的作用,作用很小,但有積累效應,同時再加上環(huán)境因素的影響,決定了個體的性狀或對疾病的易感性。如果易感性高,超過了疾病的閾值,就會導致發(fā)病。精神發(fā)育遲滯常見的多基因遺傳病有神經(jīng)管畸形、無臨床癥狀的精神發(fā)育遲滯,即無冥想器質性特征的家族性輕度精神發(fā)育遲滯。
(2)母親孕期受有害因素影響:病毒和弓形蟲感染:風疹病毒、單純皰疹病毒、巨細胞病毒對胎兒影響最大,如果感染發(fā)生在孕后前三個月,損害更嚴重。藥物和化學毒素:如水楊酸、地西泮、利眠寧、苯妥英鈉、黃體酮、鉛、汞、酒精等。輻射。產婦健康狀況:如果母親在妊娠期間患有嚴重的軀體疾病,如高血壓、心臟病、糖尿病、嚴重貧血、嚴重營養(yǎng)不良、碘缺乏等,可能會影響胎兒發(fā)育,導致智力低下。40歲以上的產婦懷孕容易導致染色體畸變。胎盤功能不全。情志因素:孕期長期焦慮、抑郁或急性精神創(chuàng)傷可能對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育產生不良影響。2.產時因素,如宮內窘迫、出生時窒息、產傷致顱腦損傷、顱內出血、核黃疸等,均可能導致胎兒及新生兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損,導致智力低下。早產兒和極低出生體重兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育常受影響,可能導致智力發(fā)育落后。3.中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、重型顱腦外傷、各種原因引起的腦缺氧、代謝性或中毒性腦病、嚴重營養(yǎng)不良、甲狀腺功能減退、重金屬或化學物質中毒、顱縫過早閉合等產后因素。可能導致智力低下。例如,鉛是環(huán)境中最常見的神經(jīng)毒素。研究表明,兒童期血鉛水平與認知障礙有顯著關系,但不能輕易將血鉛超標視為智力低下的主要原因。(2)社會心理因素,如貧困、忽視和虐待,導致兒童早年與社會嚴重隔離,缺乏良性的環(huán)境刺激,缺乏文化教育機會,這些都可能導致智力低下。臨床表現(xiàn)精神發(fā)育遲滯的主要臨床表現(xiàn)為智力低下和社會適應困難。智力又稱智力,主要包括過去獲得的知識和經(jīng)驗以及運用這些知識和經(jīng)驗解決新問題和形成新概念的能力。它是在先天素質的基礎上,通過現(xiàn)實社會中各種形式的學習和社會實踐活動逐步形成的。智力的高低用智商來體現(xiàn),智商=(智力年齡/實際年齡)100,可以用多種方法來評價。社會適應能力是人類適應日常生活、工作、家庭和社會要求所需要的能力,包括日常生活技能、獨立生活和自給自足能力、社會交往能力和責任能力,可以用社會適應量表進行評價。根據(jù)智力水平的不同,精神發(fā)育遲滯可分為輕度、中度、重度和極重度四個等級。各級臨床表現(xiàn)如下:(1)輕度約為障礙的75-80%,智商范圍為50-69。成年人的智力水平相當于9-12歲的正常兒童。這類孩子的癥狀在嬰兒期并不突出,只是說話和走路比正常孩子稍慢,所以不容易被認出來。上學后,他們可以學習一些閱讀、寫作和計算技能,但由于記憶力、理解力和抽象概括能力較差,學習困難往往很明顯。小學三年級后,很難通過所有科目,無法完成普通小學學業(yè)。孩子們的語言能力沒有明顯的障礙。在兒童期和青春期,可以學習一般的個人生活技能,生活自理,獨立性好,學習一般的家務。成年人可以學習簡單的手工操作,大部分可以獨立生活,也可以建立友誼和家庭。但由于他們應對困難的能力較差,在遇到不良刺激時容易產生反應,因此往往需要加強支持和引導。這種程度的孩子一般沒有神經(jīng)系統(tǒng)和身體畸形的異常體征,有可確定的生物學原因的不到一半。(2)中度水平約占障礙的12%,智商范圍為35-49。成年人的智力水平相當于6-9歲的正常兒童。
這種兒童在嬰兒期的言語和運動發(fā)育明顯落后于同齡正常兒童。而且最終的言語發(fā)展水平也非常有限。孩子雖然能掌握簡單的生活詞匯,但詞匯量小,說話簡單。孩子的記憶力、理解力、抽象概括能力也很差。雖然他們有一點學習能力,但經(jīng)過長期的教育和訓練,有些孩子可以學會一點非常簡單的閱讀、寫作或計算,但很難適應普通的小學生活,達到小學一二年級的學業(yè)水平。孩子的社會適應能力差,個人生活技能早早就表現(xiàn)出困難,比如衛(wèi)生習慣的培養(yǎng),穿衣吃飯的能力。成年人不能完全獨立生活,但可以學會自理和簡單生活,可以在監(jiān)護下從事簡單的體力勞動。這類兒童多為生物因素所致,部分伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常體征和身體畸形。(3)嚴重程度約占障礙的8%,智商范圍為20-34。成年人的智力水平相當于3-6個正常兒童。這種孩子嬰兒期的言語和運動發(fā)育比中度孩子更落后,說話和走路都很晚。言語功能受損更嚴重,只能學會幾個簡單的單詞,詞匯量差。孩子們的記憶、理解和抽象概括能力很差,很難建立數(shù)字的概念,無法接受學習和教育,無法辨別和避免危險。情感幼稚。雖然經(jīng)過長期的反復訓練,可以學會一些簡單的自理技能,比如自己吃飯,簡單的衛(wèi)生習慣,但是成年后生活不能自理,需要終身照顧。這類孩子往往是由明顯的生物因素引起的,并常伴有神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙和軀體畸形。(4)極重度兒童約占障礙的1-5%,智商范圍在20以下,成年后智力水平低于3歲正常兒童。這類孩子發(fā)育極差,走路很晚,有的孩子終身不能走路;沒有語言或者我說簡單的話。記憶、理解等。更糟。他們分不清親人和朋友,也不知道如何躲避危險。他們的情緒反應很原始,只能尖叫或呼喊來表達自己的情緒和要求。社會適應能力極差,難以從教育訓練中獲益,完全缺乏自理能力,需要終身照顧。這些孩子幾乎都是由明顯的生物因素引起的,往往有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙和軀體畸形。大部分孩子早年死于嚴重的身體疾病。除上述情況外,智障兒童還常伴有聽力障礙、視力障礙、運動障礙、大小便失禁、癲癇等。有些孩子身體畸形,有特殊的身體特征??赡艽嬖谄渌裾系K,其發(fā)生率高于一般人群。這些障礙包括:行為障礙、恐懼癥、強迫癥、廣泛性焦慮癥、兒童孤獨癥、精神分裂癥、情緒障礙、器質性精神障礙等等。鑒別診斷1。注意力缺陷多動障礙好像是因為注意力不集中而智力低下,影響學習和社會適應。但這些孩子的發(fā)育遲緩在病史中并不明顯,有典型的注意缺陷和多動障礙癥狀。智力測試結果為正常或邊緣智力水平。提高注意力,減少多動癥后,學習困難往往會得到不同程度的改善。2.兒童孤獨癥兒童孤獨癥往往伴有智力遲鈍。如果孩子符合兒童精神發(fā)育遲滯和自閉癥的診斷標準,兩種診斷都要做。對于智力發(fā)育正常的高功能自閉癥兒童,由于社會適應能力差,容易被誤診為智力低下。此時智力測試的結果有助于鑒別診斷。診斷第一步:詳細收集病史。全面收集妊娠和圍產期情況、個人生長發(fā)育史、養(yǎng)育史、既往病史、家庭文化和經(jīng)濟史
3.心理發(fā)育評估(1)智力測驗:是診斷精神發(fā)育遲滯的主要依據(jù)之一。受過訓練的技術人員應該謹慎使用智力測試。當它用于診斷時,我們不應該使用集體或篩選方法,而應該使用診斷量表進行個體測試。目前國內常用的量表有:蓋塞爾發(fā)展診斷量表、韋克斯勒學齡前時期智力量表(WPPSI)、韋克斯勒修訂版學齡兒童智力量表(WISC-R)、中國比奈。阿爾弗雷德測試量表等。(2)社會適應行為評價:社會適應行為的判斷是診斷精神發(fā)育遲滯的另一個重要依據(jù)。目前,針對4-12歲兒童的社會適應能力量表(姚、等主編。)可以用來評價他們的社會適應能力。如果不適合使用,也可以以同年齡、同文化背景的人作為基準,判斷其獨立生活能力和履行社會職能的程度。也可以參考《嬰幼兒-初中生適應行為量表》(左啟華等修訂。),美國精神發(fā)育遲滯協(xié)會編制的AAMD適應行為量表和Vineland適應行為量表。(3)臨床發(fā)育評估:臨床發(fā)育評估的方法可用于臨床工作或無條件智力測驗,即根據(jù)精神發(fā)育遲滯兒童各層次的臨床表現(xiàn)和發(fā)育特點來評估其發(fā)育水平,也可能評估正確。【1-3】疾病治療中精神發(fā)育遲滯的病因很多,很多病因至今不明,給治療帶來一定的困難。但是,由于生物醫(yī)學、遺傳學和康復醫(yī)學的發(fā)展,綜合預防措施的采用和社會環(huán)境的改善,大多數(shù)智障者已經(jīng)從社會的負擔轉變?yōu)樯鐣纳a力,改變了低估自身發(fā)展?jié)摿Φ膬A向和悲觀態(tài)度。該病的治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預,應采用教育訓練、藥物治療等綜合措施,促進兒童智力和社會適應能力的發(fā)展。此外,研究表明,MR兒童對其家庭來說是嚴重的負性生活事件,恢復期長,預后差,容易對其母親形成長期的心理壓力和心理負擔。MR兒童的康復訓練需要母親付出更多的精力、體力和時間;對智障兒童的康復治療和護理影響家庭收入和母親自身的職業(yè)發(fā)展;弱智兒童與正常兒童的差距以及社會對兒童的偏見甚至歧視;這些都會對媽媽造成很大的生活、經(jīng)濟、心理壓力。所以,也要重視MR媽媽的心理健康。1.病因治療只有少數(shù)原因的精神發(fā)育遲滯可以治療,如苯丙酮尿癥,半乳糖血癥和先天性甲狀腺功能減退。上述疾病如能早期診斷和治療,可預防或減少對兒童智力的損害。2.針對精神發(fā)育遲滯的各種精神障礙,如多動、注意力障礙、行為異常、情緒障礙等進行對癥治療。或者患有癲癇等軀體疾病的兒童,可以使用相應的精神藥物進行治療。此外,多種藥物可用于促進和改善腦細胞的功能,以促進患者的智力發(fā)育,如吡拉西坦、腦肽、氨基丁酸和一些提高智力的中藥。這些藥物可以提高腦內某些酶的活性,促進腦內葡萄糖和氨基酸的代謝,從而起到治療作用。對于感覺和運動障礙的兒童,應加強康復訓練,促進其功能的恢復。
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標簽: 精神發(fā)育遲滯是怎么回事
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