肺癌基因檢測(cè)沒有突變（肺癌基因檢測(cè)都檢測(cè)哪些項(xiàng)目）

大家好，樂天來為大家解答以下的問題，肺癌基因檢測(cè)沒有突變，肺癌基因檢測(cè)都檢測(cè)哪些項(xiàng)目很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！

1、 肺癌已經(jīng)成為人類癌癥死亡的主要原因之一。在我國，肺癌是發(fā)病率最高的癌癥，占癌癥死亡的20%以上，且發(fā)病率和死亡率都在快速增加。手術(shù)切除是肺癌的最佳治療方法，但大多數(shù)患者初診肺癌時(shí)已是晚期，因此失去了手術(shù)治療的機(jī)會(huì)。全身化療是大多數(shù)患者的首選，但也有相當(dāng)一部分患者因化療效果不佳而放棄進(jìn)一步化療，化療耐受是治療失敗的主要原因。隨著基因組學(xué)的發(fā)展，基因檢測(cè)技術(shù)在肺癌早期診斷以及個(gè)體藥物敏感性和耐藥性檢測(cè)中的應(yīng)用越來越重要。肺癌基因檢測(cè)有哪些檢查？讓我們看一看。關(guān)于早期肺癌或癌前病變的早期診斷，已經(jīng)發(fā)生了很多基因異常。這些異常變化往往先于臨床癥狀的出現(xiàn)，在一定程度上成為早期肺癌的分子標(biāo)志物。因此，相關(guān)基因的檢測(cè)對(duì)于篩查肺癌高發(fā)人群，尤其是有家族傾向或大量吸煙導(dǎo)致氣道阻塞的人群具有實(shí)用價(jià)值。而且這些癌前病變或輕度不典型增生的某些遺傳異常是可逆的。早期診斷并指導(dǎo)癌前病變患者清除致癌物或進(jìn)行化學(xué)干預(yù)，有可能逆轉(zhuǎn)癌前病變的進(jìn)一步發(fā)展。目前，由于肺癌的臨床診斷是基于肺癌的表型改變，其敏感性不高，且出現(xiàn)較晚，因此其在肺癌早期診斷中的價(jià)值有限。因此，肺癌治療的對(duì)象將從有臨床癥狀的中晚期患者逐漸轉(zhuǎn)移到無癥狀的早期或癌前病變患者，這恰恰是目前肺癌治療觀念的轉(zhuǎn)變。

2、 目前，表皮生長因子受體(EGFR)突變和合并淋巴瘤激酶(ALK)重排的檢測(cè)已廣泛用于非小細(xì)胞肺癌的篩查，第二代測(cè)序技術(shù)將提供更多的癌癥基因信息。NGS可以在治療方案中找到與疾病相關(guān)的基因變異位點(diǎn)。在其他檢測(cè)方法無法知道患者患病原因的情況下，可以利用NGS檢測(cè)篩查與異質(zhì)性惡性腫瘤相關(guān)的突變位點(diǎn)，有可能找到與疾病相關(guān)的遺傳變異位點(diǎn)。NGS采用多位點(diǎn)測(cè)序代替單位點(diǎn)檢測(cè)，可以更好的利用樣本，減少取樣次數(shù)。對(duì)于肺癌檢測(cè)，很難獲得檢測(cè)組織。病人只需要送一點(diǎn)點(diǎn)組織到一個(gè)實(shí)驗(yàn)室，不需要手術(shù)切很多組織送到不同的實(shí)驗(yàn)室。最近的一項(xiàng)研究表明，只需一項(xiàng)血液檢查就可以預(yù)測(cè)小細(xì)胞肺癌患者對(duì)治療藥物的反應(yīng)，檢測(cè)循環(huán)腫瘤細(xì)胞可以準(zhǔn)確預(yù)測(cè)肺癌的化療效果。因?yàn)殡y以到達(dá)腫瘤部位，所以通過活檢技術(shù)從肺癌患者中獲得腫瘤樣本是非常困難的，并且獲得的樣本通常太小而不能揭示關(guān)于如何最好地治療患者的有用信息。液體活檢提供了一種可行的獲取腫瘤樣本的方法，通過液體活檢可以從血液樣本中快速了解疾病。當(dāng)然，液體活檢技術(shù)也適用于肺癌的早期診斷。另外，基因檢測(cè)的費(fèi)用和傳統(tǒng)的單位點(diǎn)檢測(cè)是一樣的，也不會(huì)增加患者的負(fù)擔(dān)。靶向藥物基因檢測(cè)的分子靶向藥物治療的特點(diǎn)是對(duì)腫瘤細(xì)胞的殺傷選擇性高，而不殺傷或僅極少殺傷正常細(xì)胞，安全性和耐受性好，副作用相對(duì)較小。很多患者將其視為治療肺癌的機(jī)會(huì)。然而，傳統(tǒng)的單靶點(diǎn)藥物并不適合所有的肺癌患者。因?yàn)榘邢蛑委熓轻槍?duì)特定的靶分子而設(shè)計(jì)的，所以要找到合適的靶點(diǎn)才能發(fā)揮療效。目前常用的肺癌靶向藥物，如易瑞沙、曲克等，靶向EGFR(表皮生長因子)。對(duì)于大多數(shù)非小細(xì)胞肺癌患者來說，只有基因中存在EGFR突變才能形成靶向藥物攻擊的“靶點(diǎn)”。因此，肺癌患者需要首先測(cè)試他們的基因，只有當(dāng)人類表皮生長因子受體(EGFR)的基因發(fā)生突變時(shí)，才能應(yīng)用靶向治療。TRIBUTE大規(guī)模隨機(jī)對(duì)照研究結(jié)果顯示，KRAS基因突變患者生存期明顯縮短，提示KRAS基因突變是影響TKI藥物療效的不利因素。因此，確定原發(fā)性和轉(zhuǎn)移性腫瘤中KRAS和EGFR基因的突變位點(diǎn)對(duì)于選擇藥物治療靶點(diǎn)非常重要。在采用靶向治療時(shí)，不應(yīng)忽視原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶可能存在不一致的基因突變位點(diǎn)。在靶向治療前，建議對(duì)NSCLC患者進(jìn)行活檢，檢測(cè)其原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶的基因突變，以便更好地選擇適合靶向治療的患者。KRAS和EGFR基因在非小細(xì)胞肺癌患者原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶中的突變位點(diǎn)并不一致，這意味著對(duì)于有轉(zhuǎn)移的NSCLC患者，確定這兩個(gè)基因在原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶中的狀態(tài)對(duì)于選擇靶向治療具有重要的參考意義。此外，ROS1基因融合的靶向藥物也取得了令人振奮的臨床研究成果。2016年3月，F(xiàn)DA批準(zhǔn)克唑替尼(輝瑞)用于治療ROS1陽性轉(zhuǎn)移性非小細(xì)胞肺癌，為非小細(xì)胞肺癌的治療帶來了新的選擇。最近發(fā)布的2017年NCCN指南首次將ROS1基因融合檢測(cè)納入晚期NSCLC的一線治療。靶向治療作為個(gè)體化醫(yī)療的主要手段，主要通過基因或分子選擇殺死惡性腫瘤細(xì)胞，對(duì)正常細(xì)胞幾乎沒有影響，具有“高效低毒”的特點(diǎn)。“伴隨診斷”作為一種靶向藥物相關(guān)的體外診斷技術(shù)，主要檢測(cè)人體內(nèi)蛋白質(zhì)和突變基因的表達(dá)水平，在不同類型的疾病中篩選出最佳用藥者，從而進(jìn)行針對(duì)性的個(gè)體化醫(yī)療。

3、 隨著診斷和藥學(xué)在專業(yè)知識(shí)和技術(shù)上的緊密合作，“伴隨診斷”和靶向治療成為實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的兩個(gè)最重要的工具。

4、 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將腫瘤基因分型與靶向治療相結(jié)合應(yīng)用于肺癌治療，改變了肺癌臨床治療的格局。EGFR、ALK和ROS1(EAR)是肺癌靶向治療的重要靶點(diǎn)。EAR基因的同步檢測(cè)已被歐洲的ESMO采用，作為一種有效的策略，使患者從肺癌的精確醫(yī)療治療中受益。目前應(yīng)用于腫瘤基因分型檢測(cè)的技術(shù)有很多，包括實(shí)時(shí)熒光定量PCR(RT-PCR)、高通量測(cè)序、數(shù)字PCR(ddPCR)、基因芯片、熒光原位雜交(FISH)等?？捎糜贓AR基因同步檢測(cè)的高通量檢測(cè)技術(shù)主要有測(cè)序、基因芯片、RT-PCR等。從臨床應(yīng)用的角度來看，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的肺癌相關(guān)驅(qū)動(dòng)基因有十幾個(gè)，而且還在不斷發(fā)現(xiàn)新的靶點(diǎn)。相信隨著肺癌新靶點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)和新靶向藥物的研發(fā)，更多靶點(diǎn)的高通量檢測(cè)技術(shù)將更有利于肺癌精確醫(yī)療決策的制定。我們期待高通量測(cè)序技術(shù)能夠解決臨床應(yīng)用的相關(guān)問題，監(jiān)管機(jī)構(gòu)能夠通過政策改革促進(jìn)LDTs臨床應(yīng)用的標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范化。同時(shí)，也期待越來越多的機(jī)構(gòu)在適合臨床應(yīng)用的技術(shù)平臺(tái)上，通過技術(shù)創(chuàng)新，開發(fā)出可以同時(shí)檢測(cè)更多靶標(biāo)的檢測(cè)產(chǎn)品，以輔助臨床制定最優(yōu)治療方案，為患者節(jié)省寶貴時(shí)間。

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