St. Jude Children's Research Hospital 的研究人員已經(jīng)證明，對(duì)所有兒科癌癥患者進(jìn)行全面的基因組測序是可行的，并且對(duì)于利用精準(zhǔn)醫(yī)療的救生潛力至關(guān)重要。圣裘德兒童基因組研究的結(jié)果今天在線發(fā)表在癌癥發(fā)現(xiàn)雜志上。
向所有參加研究的 309 名患者提供了生殖系 DNA 的全基因組和全外顯子組測序。對(duì) 253 名可獲得足夠腫瘤樣本的患者進(jìn)行了腫瘤DNA 的全基因組、全外顯子組和 RNA 測序。
總體而言，86% 的患者在腫瘤或種系 DNA 中至少有一種臨床顯著變異。這些包括與診斷、預(yù)后、治療或癌癥易感性相關(guān)的變異。研究人員估計(jì)，五分之一的患者具有使用標(biāo)準(zhǔn)測序方法無法檢測到的臨床相關(guān)突變。
“一些最具臨床相關(guān)性的發(fā)現(xiàn)之所以成為可能，是因?yàn)樵撗芯繉⑷蚪M測序與全外顯子組和 RNA 測序相結(jié)合，”圣裘德計(jì)算生物學(xué)系主任、該研究的共同通訊作者 Jinghui Zhang 博士說。學(xué)習(xí)。
每個(gè)腫瘤都是獨(dú)一無二的。每個(gè)患者都是獨(dú)一無二的。
包括全基因組、全外顯子組和 RNA 測序在內(nèi)的綜合臨床測序尚未廣泛應(yīng)用。但隨著這項(xiàng)技術(shù)變得越來越便宜，越來越多的患者可以使用，研究人員表示，綜合測序?qū)⒊蔀閮嚎瓢┌Y護(hù)理的重要補(bǔ)充。
“我們希望改變?cè)擃I(lǐng)域的思維方式，”該研究的合著者、St. Jude Precision Genomics 團(tuán)隊(duì)主管 David Wheeler 博士說。“我們展示了在患者層面使用基因組數(shù)據(jù)的潛力。即使在常見的兒科癌癥中，每個(gè)腫瘤都是獨(dú)一無二的，每個(gè)患者都是獨(dú)一無二的。
標(biāo)簽： 臨床測序
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