達拉斯，2021 年 7 月 13 日——根據(jù)今天發(fā)表在Circulation: Genomic and Precision Medicine，美國心臟協(xié)會期刊。
有癥狀兒童心肌病的基因檢測有可能確認診斷、明確預(yù)后、確定特定疾病心肌病治療的資格，甚至可以告知其他家庭成員的風險。無癥狀成人和兒童的基因檢測也發(fā)生在其家庭成員之一收到陽性心肌病基因檢測結(jié)果后。雖然基因檢測對兒童及其家庭都有重大的醫(yī)學和社會影響，但關(guān)于心肌病遺傳結(jié)果的心理影響以及檢測結(jié)果如何影響家庭功能和動態(tài)的研究有限。
“作為照顧有心肌病個人或家族病史兒童的醫(yī)學遺傳學家，了解年輕人及其父母如何處理基因檢測結(jié)果并在基因檢測后進行調(diào)整至關(guān)重要，”醫(yī)學博士 Wendy K. Chung 說。 ，該研究的資深作者，紐約市哥倫比亞大學臨床遺傳學主任和肯尼迪家族兒科和醫(yī)學教授。“心肌病的基因檢測可以幫助挽救生命，但也有可能通過限制他們的體育參與或與同齡人的社交對年輕人產(chǎn)生重大影響，并可能增加青少年時期的脆弱感。”
為了確定兒童及其家人收到基因檢測結(jié)果后的家庭功能和動態(tài)，Chung 及其同事使用了一項由 60 個問題組成的調(diào)查，該調(diào)查分發(fā)給兒童心肌病基金會的成員和小兒心肌病登記處的另外七個北美站點。調(diào)查問題基于問題解決、溝通、家庭角色、情感反應(yīng)、情感參與、行為控制和一般功能。這份名為麥克馬斯特家庭評估裝置的問卷以 1 到 4 的等級衡量個人對其家庭的看法，其中 4 表示家庭功能的最差水平。基因檢測完成后，家長和孩子們進行了調(diào)查。此外，
共有 162 位家長參與者完成了調(diào)查;近60%的受訪者為女性，完成調(diào)查時父母的平均年齡為41.5歲。共有48名青少年參與者完成了調(diào)查，受訪者男女人數(shù)相等，平均年齡16.7歲。
標簽： 基因檢測
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