由貝勒醫(yī)學(xué)院研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)，與傳統(tǒng)代謝篩查相比，一種稱為非靶向代謝組學(xué)分析的篩查方法可以將先天性代謝缺陷(一組罕見的遺傳病)的診斷率提高約 7 倍。方法。
這項發(fā)表在JAMA Network Open 上的研究表明，與傳統(tǒng)方法相比，非靶向代謝組學(xué)可以識別更多種類更多的疾病，包括沒有臨床可用生化測試的疾病。研究人員希望采用代謝組學(xué)來篩查先天性代謝錯誤將為患有罕見代謝紊亂的個人和家庭帶來更快速、更有效和更便宜的診斷過程。
“目前，對在美國出生的每個嬰兒進(jìn)行新生兒篩查，以檢查出生時是否存在嚴(yán)重但罕見的健康狀況。篩查包括血液、聽力和心臟測試，”通訊作者、分子和人類遺傳學(xué)教授 Sarah Elsea 博士說。貝勒 (Baylor) 和貝勒遺傳學(xué) (Baylor Genetics) 生化遺傳學(xué)高級主管。“雖然過去 10 年新生兒篩查總體上有所改善，但對先天性代謝缺陷的臨床篩查在過去 40 至 50 年中并未發(fā)生實質(zhì)性變化。”
先天性新陳代謝錯誤包括破壞身體將食物轉(zhuǎn)化為能量的正常過程的情況，并可能導(dǎo)致嚴(yán)重的情況。如果可能，早期診斷可以導(dǎo)致早期治療。例如，新生兒篩查會尋找苯丙酮尿癥等病癥的跡象，即身體無法分解氨基酸苯丙氨酸，從而導(dǎo)致其積累。苯丙氨酸的積累會對神經(jīng)系統(tǒng)造成不可挽回的傷害，但早期干預(yù)可能有助于控制病情。
“我們開發(fā)了一種臨床測試——非靶向代謝組學(xué)分析——它著眼于血液中更廣泛的代謝化合物，因此比目前使用的方法篩查更多的疾病，”貝勒丹·L·鄧肯綜合癌癥中心的成員 Elsea 說和藥物發(fā)現(xiàn)中心。“在目前的研究中，我們比較了標(biāo)準(zhǔn)方法和非靶向代謝組學(xué)在識別代謝條件方面的有效性。”
研究人員比較了將這兩種方法應(yīng)用于來自 1,483 個無關(guān)家庭的 4,464 個臨床樣本的結(jié)果。他們發(fā)現(xiàn)，傳統(tǒng)的標(biāo)準(zhǔn)分析診斷的陽性率約為 1%。然而，使用非靶向代謝組學(xué)分析，研究人員能夠確認(rèn) 7% 的陽性診斷率。
“這大大提高了診斷這些疾病的能力，”Elsea 說。“我們現(xiàn)在能夠在一個血液樣本中識別出比以往任何時候都多的病癥。”
“此外，我們對單個血液樣本中的許多代謝化合物進(jìn)行了分析，從而減少了必須采集更多樣本以進(jìn)行進(jìn)一步測試以尋找特定條件的需要。這包括采集腦脊液樣本，這涉及到比繪制血樣更具侵入性的程序。血液樣本，”合著者、貝勒分子和人類遺傳學(xué)教授、貝勒遺傳學(xué)生物化學(xué)遺傳學(xué)實驗室醫(yī)學(xué)主任、德克薩斯兒童醫(yī)院先天性代謝缺陷服務(wù)主任 V. Reid Sutton 博士說。
標(biāo)簽： 新生兒代謝紊亂
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