俄亥俄州哥倫布市-多達38.6%的患有遺傳性癌癥綜合征的結腸癌患者-包括6.3%的林奇綜合征患者-可能無法通過當前的通用腫瘤篩查方法檢測到他們的病情，并且至少有7.1%根據俄亥俄州立大學綜合癌癥中心-亞瑟·G·詹姆斯癌癥醫(yī)院和理查德·J·索洛夫研究所(OSUCCC-James)科學家發(fā)布的新數據，有90%的大腸癌患者具有可識別的遺傳遺傳突變。
專家說，他們的數據來自俄亥俄州俄亥俄州51家醫(yī)院接受治療的3300多名結直腸癌患者隊列，為將多基因面板檢測作為所有結直腸癌患者護理標準的一部分提出了強有力的科學論據。
該研究的第一作者，遺傳咨詢師雷切爾·珀爾曼(Rachel Pearlman)女士說：“迫切需要找到一種方法來識別大腸癌患者中的高風險個體，以更好地控制該疾病并主動識別可能也受到影響的家庭成員。” / OSUCCC的研究員-James。“在過去的十年中，基因篩查發(fā)生了巨大變化，使我們能夠以更低的成本篩查個體中眾多已知的基因突變。這是我們需要更廣泛地用于癌癥預防和監(jiān)測的強大工具。”
研究方法和結果
對于這項研究，OSUCCC-James研究人員想知道使用多級基因檢測方法是否能夠更好地識別遺傳遺傳風險因素(通過家庭傳承)，這些因素顯著增加了人一生的癌癥風險，但直到癌癥發(fā)生時才經常被發(fā)現。
研究人員確定了從2013年1月至2016年12月接受過浸潤性結直腸癌手術的3,310名成人。這些人是由佩洛托尼亞資助的俄亥俄州結直腸癌預防計劃(OCCPI)的一部分，該計劃是由Heather Hampel，MS，LGC領導的全州研究計劃。Hampel是OSUCCC-James分子致癌和化學預防計劃的成員，也是俄亥俄州立醫(yī)學院人類遺傳學系的教授和副主任。
這項研究的目的是篩選新診斷的結直腸癌患者及其生物學親屬的林奇綜合征，如果一個人繼承了四個基因之一的突變，就會發(fā)生這種致癌疾病。與平均風險個體相比，患有林奇綜合征的人患結直腸癌，子宮內膜癌(子宮癌)，卵巢癌和胃癌的風險更高。
標簽： 遺傳性癌癥
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