作為國際合作的一部分，ELTEEötvösLoránd大學(xué)的研究人員開發(fā)了一種新的動物模型，用于研究一種罕見的遺傳病，這種疾病可能導(dǎo)致40至50歲的失明。根據(jù)發(fā)表在《細胞與發(fā)育生物學(xué)前沿》上的最新研究，新模型可以為我們對這種代謝性疾病的理解開辟新的視角，也將有助于識別新的潛在藥物候選物。
彈性假黃瘤是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀通常在青春期或成年早期表現(xiàn)出來。癥狀是由羥基磷灰石晶體沉積物在皮下結(jié)締組織和視網(wǎng)膜中出現(xiàn)引起的，后來也可能在血管系統(tǒng)中出現(xiàn)。視網(wǎng)膜中鈣化過多會導(dǎo)致失明，而血管壁中的晶體會導(dǎo)致其彈性喪失并導(dǎo)致嚴重的血管疾病。
ELTEEtvösLoránd大學(xué)遺傳學(xué)系DanioLab研究小組的研究人員，在診斷與治療卓越計劃的支持下，與ELKH-RCNS酶研究所，Semmelweis大學(xué)生理學(xué)研究所以及國立大學(xué)的研究人員合作人類基因組研究所(NHGRI)為PXE創(chuàng)建了一個新模型。研究人員使用斑馬魚(Danio rerio)(一種流行的遺傳研究模型)對這種罕見的遺傳病有了更好的了解。
為什么斑馬魚是很好的動物模型?
PXE通常在攜帶ABCC6基因突變的患者中發(fā)生，該基因編碼細胞膜轉(zhuǎn)運蛋白。斑馬魚基因組具有該基因的三個變體(所謂的旁系同源物)：abcc6a位于6號染色體上，而abcc6b.1和abcc6b.2位于3號染色體上。只有abcc6a和abcc6b.1具有蛋白質(zhì)編碼功能。相反，abcc6b.2失去了主動作用，并作為偽基因存在于斑馬魚的基因組中。
標簽： 罕見鈣化疾病
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