由貝勒醫(yī)學院研究人員領導的一個團隊報告說，一種分析基因組區(qū)域的創(chuàng)新策略為精神分裂癥的早期診斷提供了可能性。該策略應用了一種稱為 SPLS-DA 的機器學習算法來分析稱為 CoRSIVs 的人類基因組的特定區(qū)域，希望能夠揭示該病癥的表觀遺傳標記。
在來自血液樣本的DNA中，該團隊確定了表觀遺傳標記，即 DNA 中甲基化學基團的特征，在被診斷患有精神分裂癥的人和沒有這種疾病的人之間存在差異，并開發(fā)了一個模型來評估個人患病的可能性。在獨立數(shù)據(jù)集上測試該模型表明，它可以以 80% 的準確率識別精神分裂癥患者。該研究發(fā)表在《轉化精神病學》雜志上。
“精神分裂癥是一種毀滅性的疾病，影響著世界上大約 1% 的人口，”通訊作者羅伯特 A.沃特蘭博士說，他是貝勒美國農(nóng)業(yè)部/美國農(nóng)業(yè)部兒童營養(yǎng)研究中心的兒科營養(yǎng)學教授，以及分子和人類遺傳學教授。“雖然遺傳和環(huán)境因素似乎與這種情況有關，但目前的證據(jù)只能解釋一小部分病例，這表明其他因素，如表觀遺傳，也可能很重要。”
表觀遺傳學是一種對 DNA 進行分子標記的系統(tǒng)——它告訴身體中的不同細胞在該細胞類型中打開或關閉哪些基因，因此表觀遺傳標記可以在一個人的不同正常組織之間變化。這使得評估表觀遺傳變化是否會導致涉及大腦的疾病(如精神分裂癥)變得具有挑戰(zhàn)性。
為了解決這個障礙，Waterland 和他的同事在之前的工作中確定了一組特定的基因組區(qū)域，其中 DNA 甲基化是一種常見的表觀遺傳標記，在人與人之間不同，但在一個人的不同組織中是一致的。他們將這些基因組區(qū)域稱為 CoRSIV，用于表示系統(tǒng)個體間變異的相關區(qū)域。他們提出研究 CoRSIV 是一種揭示疾病表觀遺傳原因的新方法。
“因為 CoRSIV 中的甲基化模式在一個人的所有組織中都是相同的，我們可以在血液樣本中對其進行分析，以推斷對身體其他難以評估的部位(例如大腦)的表觀遺傳調(diào)控，”沃特蘭說。
研究人員解釋說，許多先前的研究分析了血液樣本中的甲基化譜，目的是確定精神分裂癥患者之間的表觀遺傳差異。
標簽： 精神分裂癥
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