中風(fēng)是一種由于血液供應(yīng)中斷而導(dǎo)致大腦損傷的破壞性疾病，通常被認(rèn)為是一種成人疾病。但兒童也可能會中風(fēng)。可悲的是，兒科中風(fēng)每年影響到每 4,000 名新生兒和另外 2,000 名較大兒童中的一人。
兒童中風(fēng)的最常見原因是煙霧病 (MMD)，這是一種大腦動脈逐漸變窄的罕見疾病。雖然這種疾病主要影響來自東亞背景的人，尤其是血統(tǒng)的人，但它也會在其他背景的兒童中發(fā)展。
醫(yī)學(xué)博士 Adam Kundishora 博士是耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院六年級神經(jīng)外科住院醫(yī)師，他最近帶領(lǐng)一組研究人員進(jìn)行了一項(xiàng)研究，最終確定了非亞洲背景人群中某些 MMD 病例背后的基因突變 - DIAPH1。他們在今年六月的JAMA Neurology雜志上發(fā)表了他們的研究結(jié)果。
雖然之前的研究已經(jīng)開始在亞洲患者中確定煙霧病的易感基因，但這是在非亞洲患者中確定基因的最大研究之一。
“[煙霧病]是一種進(jìn)行性血管疾病，我們并不真正了解它的發(fā)病機(jī)制。如果我們能夠進(jìn)入我們細(xì)胞的藍(lán)圖并調(diào)查藍(lán)圖本身可能有什么問題，我們就可以深入了解哪些途徑可能在起作用，”昆迪索拉博士說。
研究團(tuán)隊(duì)使用全外顯子組測序——一種強(qiáng)大的技術(shù)，可以確定一個人體內(nèi)表達(dá)的所有蛋白質(zhì)的遺傳密碼——分析了 24 個三人組(每個三人組由一名 MMD 患者及其父母組成)的基因作為發(fā)現(xiàn)隊(duì)列和 84 個額外的三人組作為驗(yàn)證隊(duì)列。
Kundishora 博士說，他們發(fā)現(xiàn)的情況非常罕見——只有百萬分之一的機(jī)會。發(fā)現(xiàn)隊(duì)列中的 24 名煙霧病患者中有 3 名顯示 DIAPH1 突變，該基因負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)血管細(xì)胞結(jié)構(gòu)(血管細(xì)胞細(xì)胞骨架)的形狀。驗(yàn)證隊(duì)列中的另外三名患者也顯示出該基因的多個突變。
在健康人群的小隊(duì)列中發(fā)現(xiàn) DIAPH1 基因的多個突變是極不可能的。因此，他們在本研究中的兩個隊(duì)列中的存在對團(tuán)隊(duì)來說是一個突破性的時刻。Kundishora 博士說，它非常有力地驗(yàn)證了 DIAPH1 變異與 MMD 之間的聯(lián)系。
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