UVA 醫(yī)學(xué)院的骨質(zhì)疏松癥研究人員采用了一種新方法來(lái)了解我們的基因如何決定我們骨骼的強(qiáng)度，從而使他們能夠識(shí)別出幾種以前不知道會(huì)影響骨密度并最終影響我們骨折風(fēng)險(xiǎn)的基因。
這項(xiàng)工作提供了對(duì)影響 1000 萬(wàn)美國(guó)人的骨質(zhì)疏松癥的重要見(jiàn)解，并為科學(xué)家們與脆骨病作斗爭(zhēng)提供了潛在的新目標(biāo)。
重要的是，該方法使用新創(chuàng)建的實(shí)驗(yàn)室小鼠種群，使研究人員能夠識(shí)別相關(guān)基因并克服人類研究的局限性。識(shí)別這些基因非常困難，但卻是利用基因發(fā)現(xiàn)改善骨骼健康的關(guān)鍵。
“全基因組關(guān)聯(lián)研究徹底改變了影響骨礦物質(zhì)密度的人類基因組區(qū)域的識(shí)別。然而，使用這些信息來(lái)幫助患者存在挑戰(zhàn)，例如識(shí)別所涉及的特定基因。此外，此類研究?jī)H關(guān)注UVA 公共衛(wèi)生基因組學(xué)中心和公共衛(wèi)生科學(xué)系的 Charles Farber 博士說(shuō)：“盡管骨骼的許多其他方面有助于骨骼強(qiáng)度和骨折風(fēng)險(xiǎn)，但無(wú)法在人類中測(cè)量。”“以新穎的方式使用小鼠的能力使我們能夠開(kāi)始克服與人類全基因組關(guān)聯(lián)研究相關(guān)的挑戰(zhàn)。”
了解骨質(zhì)疏松癥和骨骼強(qiáng)度
全基因組關(guān)聯(lián)研究已經(jīng)在我們的染色體上確定了 1,000 多個(gè)位置，在這些位置發(fā)現(xiàn)了影響骨礦物質(zhì)密度 (BMD) 的基因，骨密度是個(gè)體發(fā)生骨折可能性的有力預(yù)測(cè)指標(biāo)。但骨礦物質(zhì)密度只是骨強(qiáng)度的一個(gè)因素。Farber 和他的同事想要獲得更完整的圖景。
他們通過(guò)收集數(shù)百只老鼠的 55 種不同骨骼特征的信息來(lái)創(chuàng)建一個(gè)資源，然后使用一種稱為系統(tǒng)遺傳學(xué)的方法來(lái)分析數(shù)據(jù)。該分析共確定了 66 個(gè)與 BMD 相關(guān)的基因，其中 19 個(gè)以前與 BMD 無(wú)關(guān)。
在這 19 個(gè)中，研究人員能夠確定兩個(gè)，SERTAD4 和 GLT8D2，可能通過(guò)形成稱為成骨細(xì)胞的骨骼的細(xì)胞影響骨礦物質(zhì)密度。研究人員說(shuō)，這種確定基因用于執(zhí)行生物過(guò)程的細(xì)胞類型的能力是系統(tǒng)遺傳學(xué)分析的一大優(yōu)勢(shì)。
科學(xué)家們還發(fā)現(xiàn)，另一個(gè)基因 QSOX1 在決定骨骼外“皮質(zhì)”層的質(zhì)量和強(qiáng)度方面發(fā)揮著重要作用。這種類型的骨骼占我們骨骼的 80%，對(duì)骨骼強(qiáng)度和承重至關(guān)重要。
Farber 說(shuō)，除了提供對(duì)骨質(zhì)疏松癥的新見(jiàn)解外，新發(fā)現(xiàn)還突出了使用小鼠識(shí)別人類重要基因的巨大潛力。
標(biāo)簽： 骨骼強(qiáng)度
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