阿姆斯特丹，2021 年 6 月 1 日 - Treatabolome 項目是一項研究計劃，旨在開發(fā)一個免費可用、可互操作的在線平臺，致力于向醫(yī)療保健專業(yè)人員傳播罕見疾病和基因特異性治療信息，無論他們的專業(yè)知識水平如何。在Solve-RD歐洲研究項目下開發(fā)，旨在通過直接鏈接診斷和治療信息來減少罕見病患者的治療延誤。該計劃與神經(jīng)肌肉疾病高度相關，因為它們根據(jù)定義是罕見疾病。在本期《神經(jīng)肌肉疾病雜志》特刊中，專家貢獻了關于罕見神經(jīng)和神經(jīng)肌肉疾病的 Treatabolome-feeding 系統(tǒng)文獻綜述。
在歐洲，罕見疾病被定義為影響兩千分之一或更少人的疾病。盡管它們個別罕見，但在全球范圍內(nèi)，它們影響了約 6% 的人口?？傮w而言，醫(yī)療保健提供者會處理大量患有罕見疾病的患者，其中超過 70% 是由基因決定的。根據(jù) Eurordis 的數(shù)據(jù)，從歷史上看，大約 25% 的罕見病患者經(jīng)歷了長達 30 年的診斷奧德賽，Eurordis 是一個由 900 多個患者組織組成的聯(lián)盟，他們共同努力改善罕見病患者的生活。
新一代測序使有效診斷越來越多的罕見疾病成為可能。與此同時，在患者、他們的家人和看護者幾十年的期待之后，新的且經(jīng)常是特定的治療方法正在出現(xiàn)。為了以方便的方式為患者提供此類治療，現(xiàn)在需要將診斷和治療始終如一地聯(lián)系起來。
“Treatabolome 項目源于基因診斷的可用性提高和罕見疾病治療數(shù)量的迅速增加，”客座編輯 Gisèle Bonne 博士解釋說，索邦大學 Inserm，Institut de Myologie，Center de Recherche en Myologie，法國巴黎。“越來越多的罕見疾病有治療方法，但在患者接受正確治療之前通常會有很長的延遲。雖然目前只有少數(shù)罕見疾病患者可以使用靶向治療，但最近的發(fā)展表明這一趨勢急劇增加未來幾年，正如多種基因療法的發(fā)展和孤兒藥申請數(shù)量的穩(wěn)步增長所表明的那樣。”
該項目涉及四個歐洲參考網(wǎng)絡或 ERN：用于罕見神經(jīng)疾病的 ERN-RND;ERN Euro-NMD 用于罕見神經(jīng)肌肉疾病;ERN-ITHACA 用于罕見的先天性畸形和伴有智力和其他神經(jīng)發(fā)育障礙的綜合征;和 ERN-GENTURIS 用于患有罕見遺傳性腫瘤風險綜合征之一的患者。
標簽： Treatabolome
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