夢(mèng)幻西游紅孩兒副本詳細(xì)攻略(夢(mèng)幻西游紅孩兒副本詳細(xì)攻略_任務(wù)流程) 模糊照片變清晰app(模糊照片變清晰) WORD如何輸入不等于符號(hào)(word中不等于怎么打) 自考本成績(jī)查詢?cè)趺床?自考成績(jī)查詢?nèi)肟? 使徒信經(jīng)文(使徒信經(jīng)內(nèi)容) 關(guān)于重陽(yáng)節(jié)主題的簡(jiǎn)筆畫(huà)怎么畫(huà)(關(guān)于重陽(yáng)節(jié)主題的簡(jiǎn)筆畫(huà)怎么畫(huà)圖片) 簡(jiǎn)筆畫(huà)三潭印月(西湖三潭印月簡(jiǎn)筆畫(huà)圖片) 寶寶身高體重表對(duì)照表2023(寶寶身高體重表) 【樂(lè)趣】怎樣用紙盒做小汽車(chē)(用紙盒子怎么做小汽車(chē)) 絲帶花的兩種做法(絲帶花的兩種做法圖解) dnf什么副職業(yè)掙錢(qián)(dnf什么副職業(yè)最掙錢(qián)) 數(shù)字人民幣怎么開(kāi)戶(數(shù)字人民幣怎么開(kāi)戶使用) 水滸傳故事情節(jié)概括(誰(shuí)領(lǐng)風(fēng)騷故事情節(jié)) 招商銀行APP上如何進(jìn)行手機(jī)話費(fèi)充值(招商銀行app怎么充值) 殺菌消毒液(殺菌消毒) 怎樣系鞋帶(怎樣系鞋帶好看又簡(jiǎn)單慢教程) 雀梅盆景怎么養(yǎng)(小葉雀梅盆景怎么養(yǎng)) 如何煲耳機(jī)森海塞爾(如何煲耳機(jī)) 支付寶微信QQ三合一收款碼怎么制作(微信qq收款碼二合一在線生成) 托爾巴拉德怎么去(wow托爾巴拉德在哪) 花店取名獨(dú)特好聽(tīng)最新(花店起名) 如何把在線游戲下到電腦上玩 蜻蜓 FM 如何查看下載的文件保存位置(蜻蜓fm下載的東西在哪里) 如何設(shè)置微信群空間功能?(如何設(shè)置微信群空間功能管理) 威爾克姆出現(xiàn)錯(cuò)誤提示的解決方法(威爾克姆打不開(kāi)怎么辦) 你愛(ài)或者不愛(ài)我愛(ài)就在那里不增不減倉(cāng)央嘉措(你愛(ài)或者不愛(ài)我愛(ài)就在那里不增不減) 怎么看自己的Ip地址(抖音怎么看自己的ip地址) 晚班兼職(晚班) 年會(huì)聯(lián)歡會(huì)適合的小游戲(新年聯(lián)歡會(huì)小游戲) 您們是病句嗎(您們) PDF文件怎么拆分成多個(gè)PDF文件(pdf如何拆分成多個(gè)pdf) 雪蓮子的做法與吃法(雪蓮子的做法與吃法大全) 老師大嘴巴子(小學(xué)生親嘴巴大全床脫) 電腦版QQ關(guān)閉上線提醒還有聲音怎么回事?(電腦qq怎么關(guān)閉消息提示音) 項(xiàng)目管理制度(項(xiàng)目管理制度及流程) 乜怎么讀音粵語(yǔ)(乜怎么讀) 如何讓文字變成聲音,有聲小說(shuō)教程,讓文字有聲音(如何把文字變成有聲音) 如何在電腦上玩時(shí)空獵人?(如何在電腦上玩時(shí)空獵人手游) 百合片是什么意思(百合片) 減腹部贅肉方法(減腹部贅肉方法圖解) 如何使用支付寶給魔獸世界充值(如何使用支付寶給魔獸世界充值錢(qián)) 海納百川(海納百川有容乃大什么意思) 重慶好玩的地方有哪些(重慶好玩的地方有哪些地方,室內(nèi)蹦床) 貴州省會(huì)是哪個(gè)城市(貴州省會(huì)) DNf裝備怎么繼承(DNF裝備怎么繼承不了) 使命召喚6—第三幕大結(jié)局攻略(使命召喚6收?qǐng)鲭[藏劇情) 如何讓手指變細(xì)變長(zhǎng)視頻教程(如何讓手指變細(xì)變長(zhǎng)視頻) google離線地圖怎么下(如何下載google離線地圖) 撲克牌斗地主規(guī)則及玩法(天地癩子斗地主規(guī)則) Solidworks中eDrawings的簡(jiǎn)單使用方法(solidworksedrawing是什么)
您的位置:首頁(yè) >健康常識(shí) >

控制RNA代謝的蛋白質(zhì)突變引起的罕見(jiàn)遺傳病

導(dǎo)讀 匹茲堡,2021年5月7日-匹茲堡UPMC兒童醫(yī)院研究人員牽頭的國(guó)際合作組織今天在《自然通訊》上發(fā)表了一篇論文,指出了罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病的遺

匹茲堡,2021年5月7日-匹茲堡UPMC兒童醫(yī)院研究人員牽頭的國(guó)際合作組織今天在《自然通訊》上發(fā)表了一篇論文,指出了罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病的遺傳原因,其特征是發(fā)育遲緩和失去協(xié)調(diào),或者共濟(jì)失調(diào)。

科學(xué)家發(fā)現(xiàn),這種疾病是由一種叫做GEMIN5-的蛋白質(zhì)突變引起的,GEMIN5-蛋白質(zhì)是控制神經(jīng)元RNA代謝的蛋白質(zhì)復(fù)合物的關(guān)鍵組成部分之一。GEMIN5中的任何突變以前均未與任何遺傳疾病相關(guān)。

匹茲堡大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒科學(xué),人類遺傳學(xué)和神經(jīng)病學(xué)副教授烏代·潘迪(Udai Pandey)博士說(shuō):“這就像蓋房子一樣。”“您從底部取出最重要的磚塊,整個(gè)建筑物就會(huì)坍塌。”

GEMIN5是蛋白質(zhì)復(fù)合物的一部分,該蛋白質(zhì)復(fù)合物可調(diào)節(jié)一系列重要的細(xì)胞過(guò)程,包括從神經(jīng)細(xì)胞(稱為樹(shù)突和軸突)的特定產(chǎn)物的發(fā)育。有趣的是,復(fù)合物中另一個(gè)關(guān)鍵蛋白的突變稱為存活運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元蛋白,引起另一種破壞性疾病-脊髓性肌萎縮。

為了收集研究資料,匹茲堡的研究人員聯(lián)系了來(lái)自全球的兒科醫(yī)生,遺傳學(xué)家和神經(jīng)病學(xué)家,最終收集了來(lái)自12個(gè)不同國(guó)家的30個(gè)患者家庭的數(shù)據(jù)。

由于不可能從人體內(nèi)分離出活的神經(jīng)元,因此研究人員不得不想出另一種獲取樣品進(jìn)行未來(lái)測(cè)試的方法。他們從兒科患者那里收集了血液樣本,這些患者被轉(zhuǎn)診至神經(jīng)遺傳學(xué)診所,但神經(jīng)系統(tǒng)癥狀未經(jīng)診斷。然后對(duì)血樣進(jìn)行處理,以分離出細(xì)胞,并在實(shí)驗(yàn)室中小心翼翼地將它們重新編程為神經(jīng)元。

在比較了患病兒童與未受影響親戚的重編程神經(jīng)元的遺傳物質(zhì)后,科學(xué)家將這種疾病的神經(jīng)學(xué)表現(xiàn)與GEMIN5基因中的26個(gè)突變相聯(lián)系,這些突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的破壞。

迪帕說(shuō):“兒童進(jìn)入臨床時(shí)表現(xiàn)出非特異性癥狀,例如發(fā)育遲緩和步態(tài)異常。他們的醫(yī)生進(jìn)行了所有可能的測(cè)試,包括評(píng)估兒童的代謝功能,但均無(wú)濟(jì)于事-他們的病情沒(méi)有簡(jiǎn)單的解釋。”醫(yī)學(xué)博士Rajan,皮特醫(yī)學(xué)院的兒科學(xué)助理教授,UPMC兒童醫(yī)院的神經(jīng)病學(xué)家,也是該研究的第一作者。“直到我們進(jìn)行了廣泛的基因組分析,我們才發(fā)現(xiàn)這些患者的GEMIN5基因具有突變。”

標(biāo)簽:

免責(zé)聲明:本文由用戶上傳,如有侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系刪除!

最新文章