基因組調(diào)控中心 (CRG) 的研究人員已經(jīng)確定了一個對胰腺分化和功能至關(guān)重要的 DNA 序列，并且首次描述了它的工作原理。
DNA 序列突變的患者——他們創(chuàng)造了 EnhP——會發(fā)展為胰腺畸形。這是迄今為止遺傳性疾病最明確的例子，這種疾病是由不會破壞基因 DNA 序列的突變引起的。
由單個 DNA 序列突變引起的疾病，例如亨廷頓病或鐮狀細胞性貧血，被稱為單基因疾病。在絕大多數(shù)情況下，這種突變會破壞蛋白質(zhì)編碼基因。在這種情況下，EnhP 中的突變破壞了單個“增強子”而不是單個基因。
我們的基因組包含數(shù)十萬個 DNA 元素，這些元素被認為是增強子。這些增強子 DNA 序列充當開關(guān)，在正確的組織中打開其靶基因的轉(zhuǎn)錄。
根據(jù)今天發(fā)表在Developmental Cell上的這項研究的作者，EnhP 絕不是唯一會導致疾病的增強子缺陷。增強子的突變可能是導致許多實驗室測試未能揭示致病基因突變的患者的單基因疾病的原因。
了解增強劑在疾病中的作用可能會改變我們行醫(yī)的方式。“臨床遺傳學正在從專注于對蛋白質(zhì)編碼基因進行測序轉(zhuǎn)向?qū)θ蚪M進行測序?，F(xiàn)在理論上有可能發(fā)現(xiàn)位于基因組傳統(tǒng)區(qū)域之外的致病突變，盡管辨別哪些部分仍然具有挑戰(zhàn)性?；蚪M確實容易受到突變的影響，”該研究的資深作者、CRG 醫(yī)學基因組學橫向計劃協(xié)調(diào)員和 CIBERDEM 小組負責人 Jorge Ferrer 博士解釋說。
研究人員之前在研究十個不同家庭的發(fā)育障礙時發(fā)現(xiàn)了 EnhP 。與英國?？巳氐囊粋€團隊合作，他們發(fā)現(xiàn)增強子的突變是胰腺發(fā)育不全的最常見原因，胰腺發(fā)育不全是一種罕見的先天性疾病，會導致胰腺組織喪失和新生兒糖尿病。
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