這是家庭燒烤時可能引發(fā)的問題。我剛剛解釋完為什么我最近前往美國研究患有一種罕見疾病的樣本，這種疾病稱為蛋白酶體相關的自身炎癥綜合征(PRAAS)。我的家人都沒有聽說過這種疾病，這并不奇怪。全世界只有不到一千名被診斷患有 PRAAS 的患者。那么，為什么要努力呢?
為什么不轉(zhuǎn)而研究像帕金森氏癥這樣的神經(jīng)退行性疾病，僅在澳大利亞每年就有超過2,225例新診斷病例?或者可能是慢性病毒感染?2019 年，澳大利亞有超過150,000人患有慢性乙型肝炎感染。
這是一個很好的觀點，并且可以為在可以做最好的事情的地方優(yōu)先投資提出論據(jù)。但顯然，我們也不能放棄患有罕見病的人和家庭。
令人鼓舞的是，澳大利亞在 2020 年啟動了其罕見病國家戰(zhàn)略行動計劃，其中包括將醫(yī)學研究未來基金和國家健康與醫(yī)學研究委員會的一些資金用于罕見病。
但同樣需要記住的是，對罕見病的研究不僅為受影響患者的潛在利益提供了重要的新知識和理解，而且還為我們對身體如何工作和一般與疾病作斗爭的基本了解提供了基礎。
以 PRAAS 為例。PRAAS 的臨床表現(xiàn)包括反復發(fā)熱、嚴重皮疹、關節(jié)不動、肌肉萎縮和身體發(fā)育遲緩。直到 2018 年，PRAAS 的預后都很糟糕。雖然免疫抑制藥物可以緩解一些癥狀，但患者最終死于呼吸或心力衰竭。但是，在 2018 年，一種新的治療方法被設計出來，可以阻止炎癥的傳播，患者的治療效果也得到了改善。
像大多數(shù)罕見疾病一樣，它是由先天遺傳錯誤引起的——在 PRAAS 中，這些錯誤會影響一種稱為蛋白酶體的細胞成分。蛋白酶體是我們細胞中的復合物，可以識別和破壞不需要的蛋白質(zhì)，否則這些蛋白質(zhì)會積聚并最終殺死細胞。
PRAAS 患者的問題是在蛋白酶體復合物的產(chǎn)生過程中發(fā)生遺傳錯誤，這意味著蛋白酶體沒有正確組裝并且無法發(fā)揮作用。
結(jié)果，這些患者的細胞中積累了危險水平的蛋白質(zhì)“垃圾”。有趣的是，這會誘導細胞產(chǎn)生炎癥反應，這看起來類似于細胞對病毒感染的炎癥反應。
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