根據(jù)斯坦福大學領導的一項對長期開展的女性健康倡議的 4,500 多名參與者的研究，在 65 歲之前被診斷患有乳腺癌的絕經(jīng)后女性中，約有四分之一的 BRCA1 或 BRCA2 基因存在癌癥相關突變。
該群體中突變的流行率與德系猶太婦女相似，美國預防服務工作組建議她們應與醫(yī)生討論她們的癌癥風險，以確定是否需要進行基因檢測。目前，大多數(shù)指南都沒有解決在沒有其他風險因素的情況下對患有乳腺癌的絕經(jīng)后婦女進行檢測的問題。
這一發(fā)現(xiàn)首次表明，新診斷出患有乳腺癌但沒有任何遺傳性危險因素的絕經(jīng)后婦女，例如近親在 50 歲之前被診斷出患有乳腺癌，仍可能受益于遺傳性乳腺癌的基因檢測癌癥相關突變。
識別具有遺傳性癌癥相關突變(尤其是 BRCA1 和 BRCA2 基因突變)的女性非常重要，因為某些突變還會顯著增加其他癌癥(包括卵巢癌)的風險。因為這些突變是通過家庭傳遞的，所以知道一名女性攜帶其中一種突變可能會鼓勵她健康的親屬與醫(yī)生討論他們自己的風險因素。
“關于是否每個患有乳腺癌的女性都應該接受基因檢測，該領域存在很多爭議，”斯坦福大學醫(yī)學、流行病學和人口健康副教授、醫(yī)學博士、理學碩士 Allison Kurian 說，“部分原因是我們不知道癌癥相關突變在這個最大的新診斷人群亞群中有多普遍——也就是說，在沒有任何已知遺傳風險因素的情況下絕經(jīng)后患乳腺癌的女性。”
Kurian 是該研究的主要作者，該研究將于 3 月 10 日在JAMA上發(fā)表。斯坦福大學醫(yī)學和婦產(chǎn)科教授 Marcia Stefanick 博士是該研究的資深作者。
標簽：
免責聲明：本文由用戶上傳，如有侵權請聯(lián)系刪除！