癲癇是最常見的慢性神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一，影響全球超過 5000 萬人。盡管人們認(rèn)為大部分兒童期癲癇是由基因變化引起的，但這些患者中有多少患有基因疾病，以及治療可以針對(duì)他們特定基因變化的頻率，目前仍不清楚?，F(xiàn)在，今天(星期二)在歐洲人類遺傳學(xué)學(xué)會(huì)年會(huì)上公布的研究結(jié)果表明，在一半的研究對(duì)象中，他們的病情是由遺傳原因引起的。研究人員說，這不僅有助于開出適當(dāng)?shù)?、量身定制的治療方法，還可以避免使用不必要的診斷程序。
Allan Bayat 博士，醫(yī)學(xué)博士，丹麥 Dianalund 丹麥癲癇中心兒科神經(jīng)病學(xué)顧問及其同事研究了 290 名診斷為癲癇或癲癇發(fā)作伴有高溫的兒童，這些兒童要么長(zhǎng)時(shí)間，要么意識(shí)清醒在事件之間沒有恢復(fù)(長(zhǎng)時(shí)間和聚集性熱性驚厥)。這些孩子出生于 2006-2011 年，2015 年在該中心進(jìn)行隨訪。獲得知情同意后，孩子們接受了基因檢測(cè)。“我們?cè)谝话虢邮軠y(cè)試的人中發(fā)現(xiàn)了遺傳原因，另外一半人可以接受量身定制的治療。
近年來，已知與癲癇相關(guān)的基因數(shù)量已增至 500 多個(gè)，基因面板檢測(cè)和外顯子組測(cè)序*現(xiàn)已成為許多國(guó)家的常規(guī)分析。對(duì)于三歲以下開始癲癇發(fā)作或有癲癇、腦畸形或認(rèn)知合并癥家族史的兒童，此類測(cè)試最為重要。然而，在世界上的許多地方，基因檢測(cè)并未系統(tǒng)地提供給這些人，而且在出現(xiàn)癥狀和檢測(cè)之間通常會(huì)有很長(zhǎng)的延遲。我們的結(jié)果表明，基因檢測(cè)對(duì)此類患者至關(guān)重要，以便他們可以接受適當(dāng)?shù)淖稍兒椭委煟?rdquo;巴亞特博士說。
能夠識(shí)別遺傳原因的另一個(gè)優(yōu)勢(shì)是避免潛在的有害治療?；驕y(cè)序表明，大多數(shù)涉及單一基因變化的單基因癲癇是由離子通道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)中豐富的膜蛋白的變化引起的。雖然一些基因變化會(huì)降低離子通道的功能，但其他基因會(huì)增加它們。目前可用的大多數(shù)抗癲癇藥物都靶向并阻斷這些離子通道，因此對(duì)已抑制離子通道功能的基因變化引起的癥狀的患者進(jìn)行治療很可能弊大于利。
研究人員打算繼續(xù)他們的工作，對(duì)那些無法找到癲癇遺傳解釋的人進(jìn)行進(jìn)一步研究。“我們將定期重新評(píng)估從外顯子組測(cè)序中獲得的數(shù)據(jù)集，并使用一種可以檢測(cè)外顯子組測(cè)序可能遺漏的基因變化的方法進(jìn)行額外的基因檢測(cè)。并且我們希望探索與那些發(fā)現(xiàn)遺傳原因的患者和對(duì)照組相比，這些患者是否在與癲癇相關(guān)的基因或途徑中積累了風(fēng)險(xiǎn)變異。
“獲得基因診斷對(duì)兒童和家庭來說非常重要。它提供了解釋和確定性，并且可以提供更有針對(duì)性的遺傳咨詢，包括有關(guān)預(yù)后和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的知識(shí)。此外，它允許受試者和家庭進(jìn)入具有相同遺傳條件的家庭的基因特異性網(wǎng)絡(luò)，“巴亞特博士總結(jié)道。
ESHG 會(huì)議主席、瑞士洛桑大學(xué)綜合基因組學(xué)中心主任 Alexandre Reymond 教授說：“在癲癇患者中引入高通量測(cè)序后，該領(lǐng)域在識(shí)別致病突變方面取得了很大進(jìn)展。 .盡管該疾病的高發(fā)率及其與數(shù)百個(gè)相關(guān)基因的高度遺傳異質(zhì)性，我的同事們現(xiàn)在可以為他們四分之一的患者提出量身定制的治療方案，并為一半的家庭提供咨詢，這是精準(zhǔn)健康邁出的重要一步。”
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