遺傳信息從一代到下一代的精確傳遞是生命的基礎(chǔ)

遺傳信息從一代到下一代的精確傳遞是生命的基礎(chǔ)。

大多數(shù)情況下，這個過程以驚人的準(zhǔn)確度展開，但當(dāng)它出錯時，就會出現(xiàn)突變——其中一些是有益的，一些是無關(guān)緊要的，還有一些會導(dǎo)致故障和疾病。

然而，可遺傳的基因突變究竟在何處以及如何在人類中發(fā)生，在很大程度上仍然未知。

現(xiàn)在，由哈佛醫(yī)學(xué)院和布里格姆婦女醫(yī)院的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一項新的多機(jī)構(gòu)研究確定了大多數(shù)人類基因突變傾向于發(fā)生的九個過程。

這項工作于 8 月 12 日發(fā)表在《科學(xué)》雜志上，基于對 4 億個稀有 DNA 人類變異的分析，代表了探索可遺傳基因組變異的最全面的計算工作之一。

“基因突變是人類物種發(fā)展和繁殖的一種罕見但不可避免的，實際上是必不可少的一部分——它們創(chuàng)造了遺傳多樣性，推動了進(jìn)化，有時還會導(dǎo)致遺傳疾病，”該研究的首席研究員、生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)教授沙米爾·蘇尼亞耶夫 (Shamil Sunyaev) 說。在 HMS 的 Blavatnik 研究所和布里格姆婦女醫(yī)院的醫(yī)學(xué)教授。

“利用計算和大數(shù)據(jù)的力量，我們分析了基因組變異并確定了一組導(dǎo)致絕大多數(shù)可遺傳人類突變的生物過程，”Sunyaev 補充道，他與主要作者、HMS 醫(yī)學(xué)研究員 Vladimir Seplyarskiy 共同開展了這項工作。在布萊根婦女學(xué)院，以及 HMS 生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)講師 Ruslan Soldatov。

主要發(fā)現(xiàn)

該研究確定了新的突變促進(jìn)機(jī)制和一些已知的機(jī)制。一種機(jī)制與 DNA 的不準(zhǔn)確復(fù)制有關(guān)，另一種機(jī)制與 DNA 發(fā)生的化學(xué)損傷有關(guān)。該分析還指出，涉及人類基因調(diào)控的一種機(jī)制是突變的常見罪魁禍?zhǔn)?。這種機(jī)制在早期胚胎發(fā)育期間特別活躍，并且大部分由該機(jī)制引入的突變發(fā)生在這一時期。在一個令人驚訝的發(fā)現(xiàn)中，研究人員發(fā)現(xiàn)了一種與 DNA 復(fù)制和細(xì)胞分裂無關(guān)的突變驅(qū)動機(jī)制——這些過程容易引起突變引起的小故障。這種以前沒有預(yù)料到的機(jī)制會導(dǎo)致儲存在卵巢中的卵細(xì)胞發(fā)生突變。

相關(guān)性和影響

研究人員現(xiàn)在正在努力將一些結(jié)果納入基因組人類突變率模型中，以幫助預(yù)測特定突變發(fā)生在基因組中特定位置的可能性。目標(biāo)是幫助分析疾病突變和發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致罕見疾病的基因。該模型還可用于突出對人類健康和生存具有關(guān)鍵重要性的基因。

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