社論：基因型很重要—針對種系 CHEK2 變異的定制篩查 研究結(jié)果揭示了導(dǎo)致胰島素抵抗的細(xì)胞機(jī)制 下肢輔助設(shè)備的肢體間和肢體內(nèi)協(xié)同建模 患有急性腎損傷的老年人面臨更高的癡呆風(fēng)險 癌癥研究探索細(xì)胞色素加氧酶在增強(qiáng)殼聚糖酶 D 介導(dǎo)的細(xì)胞毒性中的作用 當(dāng)被問及如何降低罹患乳腺癌的風(fēng)險時 不到三分之一的女性提到飲食 組織病理學(xué)圖像數(shù)據(jù)集的色彩調(diào)整技術(shù)可幫助增強(qiáng)基于機(jī)器學(xué)習(xí)的診斷工具 養(yǎng)血清腦丸的功效與作用（養(yǎng)血清腦顆粒的功效與作用） 前列腺增生可以治愈嗎?（前列腺增生可以治愈嗎） 蛇纏腰怎么治好（蛇纏腰皮膚病怎么治療） 維生素b12的功能及作用（維生素b12的功能） 疝氣手術(shù)后注意事項(xiàng)有哪些（疝氣手術(shù)后注意事項(xiàng)） 孕婦能吃百香果嗎 孕中期（孕婦能吃百香果嗎） 沙參玉竹的功效與作用及禁忌癥（沙參玉竹的功效與作用禁忌） 孕婦什么水果不能吃呢（孕婦什么水果不能吃） 懷孕可以吃方便面嗎懷孕初期（懷孕可以吃方便面嗎） 頭孢拉定膠囊作用功效與副作用（頭孢拉定膠囊作用） 苯磺酸氨氯地平片是什么類的降壓藥（苯磺酸氨氯地平片是什么） 大姨媽來了為啥不能吃巧克力（月經(jīng)可以吃巧克力嗎） 耳朵里進(jìn)水出不來有什么危害（耳朵里面進(jìn)水出不來怎么辦） 寶寶晚上發(fā)燒怎么辦?（寶寶晚上發(fā)燒怎么辦） 月子里可以吃什么水果和食品（月子里可以吃什么水果） 人流可以吃水果嗎（做完人流吃什么水果好） 超敏促甲狀腺素偏低對身體有什么影響（超敏促甲狀腺激素低怎么回事） 維生素c的水果和蔬菜有哪幾種（維生素c的水果有哪些） 支原體會感染嗎（支原體感染能根治嗎） 南瓜藤的功效與作用及禁忌 南瓜藤的吃法（南瓜藤的功效與作用） 懷孕能不能吃火龍果（懷孕期間可以吃火龍果嗎） 鼻子太干燥了怎么保持濕潤（鼻子太干燥出血怎么辦） 魚刺卡到喉嚨最好辦法 教你5個小妙招（魚刺卡到喉嚨最好辦法） 睡覺腿肚子疼是什么原因（腿肚子疼是什么原因） 斜視手術(shù)多少錢能報銷（斜視手術(shù)大約多少錢） 牙疼吃甲硝唑還是牛黃甲硝唑（牙疼止痛藥哪個效果好） 被跳蚤咬了擦什么藥最有效（被跳蚤咬了擦什么藥） 絨毛膜促性腺激素較高（絨毛膜促性腺激素高怎么辦） 潰瘍性結(jié)腸炎能治愈嗎怎么治療（潰瘍性結(jié)腸炎能治愈嗎） 月經(jīng)前兩天同房竟然懷孕了（月經(jīng)前兩天同房懷孕怎么辦） 來月經(jīng)吃什么水果不能吃（來月經(jīng)吃什么水果） 月經(jīng)期間能艾灸嗎倪海廈（月經(jīng)期間能艾灸嗎） 用熱水泡腳有什么好處?應(yīng)泡多久（用熱水泡腳有什么好處） 剛出生的嬰兒眼睛有眼屎怎么回事兒（剛出生的嬰兒眼睛有眼屎怎么回事） 新生兒溶血是什么意思媽媽的血型0（新生兒溶血是什么） 放屁很臭是什么原因引起的女性（放屁很臭是什么原因） 突然感覺心痛什么原因（心痛是什么原因） 兩對半是查什么病的（兩對半是查什么） 男性無痛血尿的常見原因（男性突然無痛尿血原因） 胸口偶爾有點(diǎn)刺痛（胸口偶爾會刺痛一下這是什么原因） 孕婦能吃鵪鶉蛋嗎中期（孕婦能吃鵪鶉蛋嗎） 維生素b6回奶的弊端（維生素B6為什么可以回奶）
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社論：基因型很重要—針對種系 CHEK2 變異的定制篩查

2024-08-27 10:24:46 來源：
導(dǎo)讀 Oncotarget最近發(fā)表了一篇社論，題為基因型很重要：針對種系 CHEK2 變異的個性化篩查建議。CHEK2 被認(rèn)為是一種中等風(fēng)險基因，負(fù)責(zé)編碼 ...

Oncotarget最近發(fā)表了一篇社論，題為“基因型很重要：針對種系 CHEK2 變異的個性化篩查建議”。

CHEK2 被認(rèn)為是一種中等風(fēng)險基因，負(fù)責(zé)編碼 CHK2蛋白，該蛋白在修復(fù) DNA 雙鏈斷裂中起著至關(guān)重要的作用，到 85 歲時患乳腺癌 (BC) 的一生風(fēng)險為 20–40%。雖然CHEK2 致病變異 (PV) 以前與結(jié)直腸癌 (CRC) 風(fēng)險增加有關(guān)，但最近的兩項(xiàng)研究并未觀察到這種關(guān)聯(lián)。

在最近的研究中，來自波士頓丹娜法伯癌癥研究所和哈佛醫(yī)學(xué)院的研究人員 Adela Rodriguez Hernandez、Rochelle Scheib、Judy E. Garber、Huma Q. Rana 和 Brittany L. Bychkovsky 發(fā)現(xiàn)，與對照組相比，CHEK2 PV 不會增加 CRC 風(fēng)險(優(yōu)勢比 0.62(0.51–0.76)，p < .001)。

CHEK2 PV 相關(guān)的癌癥風(fēng)險因變異類型而異，風(fēng)險管理策略應(yīng)反映這種變異性。CHEK2 c.1100del 是研究最多的截短變異，對我們理解癌癥表型至關(guān)重要。與錯義變異相比，截短變異的癌癥風(fēng)險似乎更高。

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