2020年5月27日，紐約，紐約——隨著染色體的運動，X和Y形成了不可能的一對。x非常大，包含數(shù)千個對生命至關(guān)重要的基因。相比之下，y只是一個小數(shù)點。其主要目的是為開始男性發(fā)育和產(chǎn)生精子提供指導。然而，如果這兩條不同的染色體要在減數(shù)分裂中相遇并正確配對，它們必須一起工作——減數(shù)分裂是一種特殊的細胞分裂形式，產(chǎn)生精子和卵子。
這是如何發(fā)生的幾十年來一直是個謎。但是斯隆凱特琳研究所的科學家們現(xiàn)在已經(jīng)找到了答案。答案涉及到一些非?？桃獾腄NA斷裂和重組。
斷裂是減數(shù)分裂的主題。在這個過程中，我們從母親那里得到的每一條染色體都與我們從父親那里得到的每一條染色體和兩個交換片段對齊。在這種交換發(fā)生之前，染色體中的DNA必須被故意破壞。交換的區(qū)域是“同源的”——它們位于染色體的相同位置，包含相同的基因(盡管每個基因的特定DNA序列可能略有不同)。
對于男性來說，同源重組要困難得多，因為大多數(shù)X染色體是不成對的。事實上，已經(jīng)很小的Y染色體只有一小部分與X有任何同源性，這個區(qū)域被稱為PAR，對于保證X和Y進入不同的精子細胞非常重要。
科學家們早就知道，PAR的碎片碎裂和交換水平遠遠超過了預期水平(考慮到它的大小)。
SKI的分子生物學家斯科特基尼說：“在大多數(shù)染色體上，DNA雙鏈斷裂通常每1000萬個堿基對發(fā)生一次?！薄袄鲜蟮腜AR還不到這個大小的1/10，但它們?nèi)匀辉噲D頻繁地制造雙鏈斷裂?！?
在5月27日發(fā)表在《自然》雜志上的一項新研究中，基尼博士和他的同事——包括分子生物學家洛朗阿夸維娃和長期合作者瑪麗亞賈辛——展示了這種情況。
斑點里有什么？
他們發(fā)現(xiàn)，正確匹配X和Y的關(guān)鍵是PAR中的DNA重復序列，它將許多與雙鏈斷裂相關(guān)的蛋白質(zhì)吸引到這個區(qū)域。這些蛋白質(zhì)簇被Acquaviva博士稱為“斑點”，改變了這個區(qū)域的染色體結(jié)構(gòu)。正如作者所說，PAR成為“最熱的雙鏈斷裂形成區(qū)”。雄性老鼠基因組。"
在已發(fā)表的研究圖像中也發(fā)現(xiàn)了類似的斑點。但阿夸維娃博士是基尼實驗室的博士后研究員，是這個項目的首席研究員，也是這篇論文的合著者。他是第一個定義這些blob內(nèi)容并將它們與超級積累相關(guān)聯(lián)的人。這個區(qū)域有雙鏈斷裂。
阿夸維娃博士說：“乍一看，如果實驗不起作用，斑點看起來像一團亂麻，在顯微鏡下可能會看到?！薄暗聦嵶C明，它們在數(shù)量、時間和位置上都是完全可以預測的，所以很明顯，它們實際上是由細胞有目的地構(gòu)建的非常復雜的結(jié)構(gòu)。”
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