導讀 大家好，樂天來為大家解答以下的問題，進行性肌營養(yǎng)不良有治好的案例，進行性肌營養(yǎng)不良癥的致病基因有哪些很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起...
大家好，樂天來為大家解答以下的問題，進行性肌營養(yǎng)不良有治好的案例，進行性肌營養(yǎng)不良癥的致病基因有哪些很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
1、 進行性肌營養(yǎng)不良是一組起源于肌肉的遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)為進行性加重、對稱性肌無力和肌萎縮。杜氏肌營養(yǎng)不良癥是最常見的進行性肌營養(yǎng)不良癥，也是兒童時期最常見的疾病。分為杜氏肌營養(yǎng)不良癥和貝切特肌營養(yǎng)不良癥，
2、 兩種不同的類型，也稱為DMD和BMD。DMD為杜氏肌營養(yǎng)不良癥，發(fā)病早，癥狀重，而BMD發(fā)病晚，進展相對緩慢。這兩種類型都是由X染色體上編碼dystrophin的基因突變引起的，該病為X連鎖隱性遺傳。
3、 共同特點是腓腸肌引起脂肪和膠原組織增生，假性肌肥大，廣泛肌萎縮，高爾斯征陽性。
4、 其他類型的進行性肌營養(yǎng)不良包括面肩臂肌營養(yǎng)不良、Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良、肢帶肌營養(yǎng)不良、遠端肌營養(yǎng)不良和眼部肌營養(yǎng)不良。每種類型都是由相應的致病基因突變引起的。
5、 目前已發(fā)現(xiàn)60多種致病基因可致病，遺傳方式有顯性染色、隱性染色和X連鎖隱性遺傳。臨床上最常見的疾病是進行性肌營養(yǎng)不良和假性肥胖，即DMD和BMD。
本文到此結束，希望對你有所幫助。
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