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18三體的胎兒孕婦有什么癥狀(18-三體綜合征胎兒孕婦表現(xiàn)是怎樣的)

導(dǎo)讀 大家好,來來為大家解答以上的問題。18三體的胎兒孕婦有什么癥狀,18-三體綜合征胎兒孕婦表現(xiàn)是怎樣的很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來看

大家好,來來為大家解答以上的問題。18三體的胎兒孕婦有什么癥狀,18-三體綜合征胎兒孕婦表現(xiàn)是怎樣的很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!

1、18-三體綜合征的發(fā)病率為活產(chǎn)的1/8000-1/4000。

2、兒童壽命短,多數(shù)情況下出生不久即死亡,存活者有嚴(yán)重的智力障礙。

3、這種疾病是由減數(shù)分裂過程中13號(hào)染色體不分離引起的。

4、絕大多數(shù)情況下,細(xì)胞都是18號(hào)染色體上的三體,少數(shù)是染色體斷裂和移位引起的嵌合體和18號(hào)染色體上的部分三體。

5、主要臨床表現(xiàn)為出現(xiàn)特殊臉型,可表現(xiàn)為枕骨后凸、前額狹窄、小頭前囟門寬、耳位低伴畸形、眼裂短、下頜小、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂、唇裂或腭裂。

6、外生殖器發(fā)育異常,男性可見尿道下裂。

7、此類患兒伴有智力低下、肌張力增高、腦積水、腦膜膨出、小腦發(fā)育不良和大腦胼胝體發(fā)育不良。

8、手指、拇指、食指可能會(huì)有一定程度的變形,也會(huì)有貫穿手。

9、甲狀腺和腎上腺發(fā)育不良,先天性心臟病。

10、這種病的母親在孕期沒有任何感覺,可以通過檢查羊水的DNA來確診,或者孩子出生后有特殊的面容,做明確的染色體檢查。

本文到此結(jié)束,希望對(duì)大家有所幫助。

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